Nijmegen breakage syndrom a jeho molekulárně genetická diagnostika

Bc. Eliška Novotná

Bakalářská práce

Nijmegen breakage syndrome and its molecular genetic diagnostics

Anotace:

Bakalářská práce se zabývá komplexní charakteristikou autozomálně recesivního genetického onemocnění Nijmegen Breakage syndrom (NBS) a možnosti diagnostiky za využití molekulární genetiky. Teoretická část je věnovaná historii a frekvenci výskytu, popisu typických klinických projevů, etiopatogenezi, možnostmi diagnostiky, terapie a profylaxe. Experimentální část tvoří metodika genotypizace NBS pomocí přístroje Roche LightCycler 480 na základě analýzy křivek tání. Cílem práce je vytvořit ucelený dokument obsahující dosud známé poznatky o NBS, a poukázat na důležitost včasné diagnostiky metodami molekulární genetiky.

Abstract:

The bachelor thesis focuses on description of genetic autosomal recessive disorder Nijmegen breakage syndrome and diagnostic opportunities with using methods of molecular genetics. The theoretical part summarize history, frequency of NBS in population, characteristic clinical manifestations, etiopatopathogenesis, possibilities of diagnostics, therapy and prophylaxis. The experimental part deals with genotyping NBS through LightCycler 480 Instrument within High resolution melting method based on analysis of melting curves. The point on this thesis is to create complete document containing knowledge about NBS discovered till this day and inform about importance and urge of early diagnostic.

Klíčová slova

Nijmegen breakage syndrom, chromosomal instability, NBN, NBS1, nibrin, c.657_661del, DSB, chromozomální nestabilita

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 13. 5. 2021

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 10. 6. 2021
• Vedoucí: Mgr. Edita Ošťádalová
• Oponent: Mgr. Martina Vaňásková

Masarykova univerzita

Lékařská fakulta

Bakalářský studijní program / obor:
Laboratorní diagnostika ve zdravotnictví / Laboratorní diagnostika ve zdravotnictví