Sekvenční analýza genů asociovaných s poruchami plodnosti u žen

Bc. Kateřina Konečná

Diplomová práce

Sequence analysis of genes associated with infertility in women

Anotace:

Cílem této studie bylo prozkoumat méně běžné genetické příčiny poruch plodnosti u skupiny žen s neplodností nejasné etiologie. S použitím vzorků od 66 neplodných žen jsem provedla sekvenční analýzu genů BMP15, GDF9, AMHR2 a AIRE, které jsou spojeny s předčasným ovariálním selháním. V žádném z těchto genů nebyly nalezeny patogenní ani pravděpodobné patogenní varianty. Kromě toho jsem analyzovala hypotézu, že nízké počty repetic (<26 CGG) v genu FMR1 mohou způsobovat neplodnost. Srovnala jsem distribuci počtu repetic nižší alely mezi vzorkem neplodných žen a věkově spárovaných plodných kontrol. Rozdíl nebyl statisticky významný. Mutace genů BMP15, GDF9, AMHR2 a AIRE ani nízký počet repetic v genu FMR1 nepomohly vysvětlit příčinu neplodnosti ve studované skupině pacientek.

Abstract:

The purpose of this study was to investigate less common genetic causes of infertility in a group of women with unexplained infertility. Using samples from 66 infertile women I utilized Sanger sequencing to analyse the genes BMP15, GDF9, AMHR2 and AIRE, which are associated with premature ovarian failure. No pathogenic or likely pathogenic variants were found in any of these genes. In addition, I investigated the hypothesis that low repeat length (<26 CGG) in the FMR1 gene can cause infertility. I compared the distribution of FMR1 lower allele repeat length in my sample of infertile women with age-matched fertile controls. The difference was not statistically significant. Neither mutation of the genes BMP15, GDF9, AMHR2 and AIRE, nor FMR1 low repeat length helped explain infertility in the studied group of patients.

Klíčová slova

infertilita, ženská neplodnost, BMP15, GDF9, FMR1, AMH, AMHR2, AIRE, POF, předčasné ovariální selhání, infertility, female infertility, premature ovarian failure

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 6. 1. 2020

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 3. 2. 2020
• Vedoucí: Mgr. Lukáš Tichý, Ph.D.
• Oponent: Mgr. Ondřej Horký, Ph.D.

Masarykova univerzita

Přírodovědecká fakulta

Magisterský studijní program / obor:
Experimentální biologie / Molekulární biologie a genetika