Gén DMRT3, jeho mutácie a variabilita pri rôzných plemenách koní

Veronika Vaňová

Bachelor's thesis

Gen DMRT3, jeho mutace a variabilita u různych plemen koní

Abstract:

Cílem práce bylo popsat gait keeper mutace na genu DMRT3 u různých plemen koní. Tento gen je transkripčním faktorem exprimovaným v dI6 pooddělení míchových neuronů, který se významně podílý na pohybu končetin u koně a prezentování jednotlivých chodů. Jde o nesmyslnou mutaci na nukleotidové pozici 22999655 na 23. chromozomu, kde se nachází jednoduchý jednonukleotidový polymorfizmus C>A. Tato nesmyslná mutace způsobuje předčasný stop kodón DMRT3_Ser301STOP a tak vzniká zkrácený transkripční faktor. Jeho fenotypovým projevem je schopnost prezentovat různé alternativní chody u velkého množství plemen koní. Rozlišujeme tři různé genotypy spojené s touto mutací: homozygotní A/A, heterozygotní C/A a divoký typ C/C. Podle frekvence výskytu mutantní alely se klasifikovali plemena na: mimochodná (>50%), některá mimochodná (<50%), bez schopnosti mimochodu a koně šlechtěné pro klusácké dostihy

Abstract:

The aim of work was to describe the "gait keeper" mutation in different horse breeds. Mutation is located on the DMRT3 gene, which is a transcription factor expressed in the dI6 subdivision of the spinal cord neurons and takes an essential part in the limbs movement coordination. Moreover, it has a major effect in the presentation of gaits. On the DMRT3, there is a nonsense mutation at nucleotide 22999655 position, where there is a single nucleotide polymorphism C>A. This mutation is caused by a premature stop codon at DMRT3_Ser301STOP, which gives rise to the truncated transcription factor. Phenotypic expression is showed in a lot of different types of alternative gaits in a huge number of horse breeds. There are three genotypes, connected to this mutation: homozygous A/A, heterozygous C/A and wild-type C/C. The horse breeds were classified according to frequency of A allele (%) as: gaited (<50%), some gaited (<50%), not gaited - wild type and horses bred for harness racing.

Abstract:

Cieľom práce bolo popísanie gait keeper mutácie na géne DMRT3 u rôznych plemien koní. Tento gén je transkripčným faktorom exprimovaným v dI6 pododdelení miechových neurónov, ktorý sa významne podieľa na pohybe končatín u koňa a prezentovaní jednotlivých chodov. Ide o nezmyselnú mutáciu na nukleotidovej pozícii 22999655 na 23. chromozóme, kde sa nachádza jednoduchý jednonukleotidový polymorfizmus C>A. Táto nezmyselná mutácia spôsobuje predčasný stop kodón DMRT3_Ser301STOP a tak vzniká skrátený transkripčný faktor. Jeho fenotypovým prejavom je schopnosť prezentovať rôzne alternatívne chody u veľkého množstva plemien koní. Rozlišujeme tri rôzne genotypy spojené s touto mutáciou: homozygotný A/A, heterozygotný C/A a divoký typ C/C. Podľa frekvencie výskytu mutantnej alely sa klasifikovali plemená na: mimochodné (>50%), niektoré mimochodné (<50%), bez schopnosti mimochodu a kone šľachtené pre klusácke dostihy.

Keywords

alternativní chody, předčasný stop kodón, gen DMRT3

Keywords

gene DMRT3, alternative gaits, premature stop codon

Keywords

predčasný stop kodón, alternatívne chody, gén DMRT3

Language used: Slovak

Date on which the thesis was submitted / produced: 27. 4. 2017

Thesis defence

• Supervisor: prof. Ing. Tomáš Urban, Ph.D.

Mendel University in Brno

Faculty of AgriSciences

Bachelor programme / field:
Animal Breeding / Animal Breeding