Bc. Marie Kývalová

Master's thesis

Multiplexní amplifikace specifických cílových sekvencí a jejich následné resekvenování za využití platformy sekvenování nové generace (next-generation sequencing, NGS), aplikace v molekulárně genetické diagnostice cystické fibrózy

Multiplex Amplification of Specific Targets for Resequencing using Next Generation Sequencing Technology, applied in molecular diagnostics of cystic fibrosis
Abstract:
Diplomová práce se věnuje problematice jednotlivých diagnostických postupů při vyšetření pacientů s cystickou fibrózou. Hlavním cílem je zavedení metodického postupu multiplexní amplifikace specifických cílových sekvencí a jejich následné resekvenace za využití platformy sekvenování nové generace pro diagnostické účely. U jednotlivých pacientů, kterým nebyl stanoven molekulární původ nemoci klasickými …more
Abstract:
This thesis deals with the issue of different diagnostic procedures for the evaluation of patients with cystic fibrosis. The main objective is to establish a methodological procedure of multiplex amplification of specific target sequences and their subsequent resequencing using a new generation sequencing platforms for diagnostic purposes. For individual patients, where it has not been established …more
 

Keywords

sekvenování sekvenační metody nové generace pyrosekvenace cystická fibróza gen CFTR sequencing next generation sequencing pyrosequencing cystic fibrosis gene CFTR
 
Language used: Czech
Date on which the thesis was submitted / produced: 7. 1. 2014
Identifier: https://is.muni.cz/th/magux/

Thesis defence

  • Date of defence: 4. 2. 2014
  • Supervisor: RNDr. Iveta Valášková, Ph.D.

Citation record

Cite this text

Full text of thesis

Contents of on-line thesis archive
Published in Theses:
  • světu
Other ways of accessing the text
Institution archiving the thesis and making it accessible: Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakulta
Složka Reference to the local database directory of the institution