Bc. Marie Kývalová

Master's thesis

Multiplexní amplifikace specifických cílových sekvencí a jejich následné resekvenování za využití platformy sekvenování nové generace (next-generation sequencing, NGS), aplikace v molekulárně genetické diagnostice cystické fibrózy

Multiplex Amplification of Specific Targets for Resequencing using Next Generation Sequencing Technology, applied in molecular diagnostics of cystic fibrosis
Abstract:
Diplomová práce se věnuje problematice jednotlivých diagnostických postupů při vyšetření pacientů s cystickou fibrózou. Hlavním cílem je zavedení metodického postupu multiplexní amplifikace specifických cílových sekvencí a jejich následné resekvenace za využití platformy sekvenování nové generace pro diagnostické účely. U jednotlivých pacientů, kterým nebyl stanoven molekulární původ nemoci klasickými …more
Abstract:
This thesis deals with the issue of different diagnostic procedures for the evaluation of patients with cystic fibrosis. The main objective is to establish a methodological procedure of multiplex amplification of specific target sequences and their subsequent resequencing using a new generation sequencing platforms for diagnostic purposes. For individual patients, where it has not been established …more
 
 
Language used: Czech
Date on which the thesis was submitted / produced: 7. 1. 2014

Thesis defence

  • Date of defence: 4. 2. 2014
  • Supervisor: RNDr. Iveta Valášková, Ph.D.

Citation record

Full text of thesis

Contents of on-line thesis archive
Published in Theses:
  • světu
Other ways of accessing the text
Institution archiving the thesis and making it accessible: Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakulta