Bc. Marie Kývalová

Diplomová práce

Multiplexní amplifikace specifických cílových sekvencí a jejich následné resekvenování za využití platformy sekvenování nové generace (next-generation sequencing, NGS), aplikace v molekulárně genetické diagnostice cystické fibrózy

Multiplex Amplification of Specific Targets for Resequencing using Next Generation Sequencing Technology, applied in molecular diagnostics of cystic fibrosis
Anotace:
Diplomová práce se věnuje problematice jednotlivých diagnostických postupů při vyšetření pacientů s cystickou fibrózou. Hlavním cílem je zavedení metodického postupu multiplexní amplifikace specifických cílových sekvencí a jejich následné resekvenace za využití platformy sekvenování nové generace pro diagnostické účely. U jednotlivých pacientů, kterým nebyl stanoven molekulární původ nemoci klasickými …více
Abstract:
This thesis deals with the issue of different diagnostic procedures for the evaluation of patients with cystic fibrosis. The main objective is to establish a methodological procedure of multiplex amplification of specific target sequences and their subsequent resequencing using a new generation sequencing platforms for diagnostic purposes. For individual patients, where it has not been established …více
 
 
Jazyk práce: čeština
Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 7. 1. 2014

Obhajoba závěrečné práce

  • Obhajoba proběhla 4. 2. 2014
  • Vedoucí: RNDr. Iveta Valášková, Ph.D.

Citační záznam

Plný text práce

Obsah online archivu závěrečné práce
Zveřejněno v Theses:
  • světu
Jak jinak získat přístup k textu
Instituce archivující a zpřístupňující práci: Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakulta