Molekulárně-genetické aspekty komorových arytmií: syndrom dlouhého QT intervalu

MUDr. Tomáš Novotný, Ph.D.

Doctoral thesis

Molecular-genetic aspects of ventricular arrhythmias" the long QT syndrome

Anotácia:

Práce se věnuje otázkám korelace genotypu a fenotypu v rodinách s výskytem syndromu dlouhého QT intervalu. Hodnotí výskyt klinických příznaků u nosičů mutací v genech pro iontové kanály moykardu a přínos zatěžového elektrokardiografického vyšetření k potvrzení diagnózy u jedinců s hraničním vyjadřením choroby. V rámci dizertační práce byl prioritně popsán fenomén zátěžové závislých změn morfologie T vln nosičů mutací.

Abstract:

The study correlates genotype to phenotype in families with long QT syndrome. The occurence of clinical symptomes is analysed in carriers of cardiac ion channel mutations. The role of electrocardiographic stress testing is assessed for diagnosis confirmation in individuals with borderline expression of the disease. For the first time the study describes exercise related changes of T wave morphology in mutation carriers.

Kľúčové slová

arrhythmia, gene, ion channel, sudden death

Jazyk práce: Czech

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 10. 10. 2006

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 30. 1. 2007
• Vedúci: prof. MUDr. Bořivoj Semrád, CSc.

Masaryk University

Faculty of Medicine

Doctoral programme / odbor:
General Medicine / Internal Medicine