Preimplantační genetické analýzy pomocí sekvenování nové generace (NGS)

Mgr. Zuzana Zboňáková

Bakalářská práce

Preimplantation genetic diagnostics with the use of next-generation sequencing (NGS) techniques

Abstract:

Preimplantation genetic analysis is a technique increasingly used in clinics of reproductive medicine. That is a result of frequented IVF failure caused by chromosomal aberration in implanted embryos. The first part of the presented thesis is describing various reasons for its application and illustrating the origin of genetic material for analysis. Subsequently the thesis is dealing with methods applied in this field with focus on next-generation sequencing, which becomes more and more used in human medicine. The aim of the last part is to describe results of research works focused on the impact of next-generation sequencing technology on preimplantation genetic analysis.

Abstract:

Preimplantační genetická analýza je metodou stále více využívanou klinikami reprodukční medicíny. Důvodem je časté selhávání umělého oplodnění způsobené výskytem chromozomálních aberací v implantovaných embryích. První část předložené práce popisuje různé důvody její aplikace a ilustruje původ genetického materiálu určeného pro analýzu. Následně se práce zabývá metodami aplikovanými v této oblasti se zaměřením na sekvenování nové generace, které je čím dál tím víc používáno v lidské medicíně. Cílem poslední části je podrobný rozbor výsledků výzkumných prací zaměřených na využití sekvenátorů nové generace v preimplantační genetické analýze.

Klíčová slova

preimplantační genetická analýza, preimplantační genetická diagnostika, preimplantační genetický screening, sekvenování nové generace, chromozomové abnormality, monogenní choroby, preimplantation genetic analysis, preimplantation genetic diagnosis, preimplantation genetic screening, next-generation sequencing, chromosomal abnormalities, monogenic diseases

Jazyk práce: slovenština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 12. 5. 2015

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 12. 6. 2015
• Vedoucí: Mgr. Jan Smetana, Ph.D.

Masarykova univerzita

Přírodovědecká fakulta

Bakalářský studijní program / obor:
Biologie / Lékařská genetika a molekulární diagnostika