Prekoncepční testování autozomálně recesivních a X-vázaných recesivních chorob

Bc. Dominika Okruhlicová

Bakalářská práce

Preconception testing of autosomal recessive and X-linked recessive diseases

Anotace:

Tato bakalářská práce se zabývá prekoncepčním screeningem a možnostmi jeho využití v reprodukční medicíně. Při tomto druhu screeningu jsou testováni rodiče, aby se vyloučila možnost přenosu geneticky podmíněného onemocnění na potomky. Dále se tato práce zabývá rozšiřováním testovacích panelů díky technologii masivně paralelního sekvenování a kritérii pro výběr nemocí do těchto panelů. Tato práce nabízí náhled na aktuální nabídku prekoncepčního testování přes internet a v závěru představuje návrh modelu prekoncepčního screeningu přenašečství vhodného pro Českou republiku.

Abstract:

This bachelor thesis addresses preconception screening and its use in reproductive medicine. In this type of screening, parents are tested to exclude the possibility of transferring a genetic condition to their offspring. This thesis also focuses on expanding test panels by massive parallel sequencing technology and criteria of selecting the diseases in these panels. It provides an overview of the current preconception testing offer available on the Internet and presents a model of preconception carrier screening panel suitable for use in the Czech Republic.

Klíčová slova

prekoncepční testování, screening přenašečů, pan-ethnický screening, testování přímo pro spotřebitele, DTC testování, preconception screening, carrier screening, pan-ethnic screening, DTC testing, direct-to-consumer testing

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 9. 5. 2017

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 9. 6. 2017
• Vedoucí: RNDr. Iveta Valášková, Ph.D.

Masarykova univerzita

Přírodovědecká fakulta

Bakalářský studijní program / obor:
Biologie / Lékařská genetika a molekulární diagnostika