Fenylketonurie a hyperfenylalaninemie

Erika Khorelová

Bakalářská práce

Phenylketonuria and Hyperphenylalaninemia

Anotace:

Bakalářská práce se zabývá fenylketonurií, dědičným onemocněním způsobeným poruchou metabolismu fenylalaninu. Stěžejní část je věnována diagnostice a možnostem léčby fenylketonurie, zejména nízkobílkovinné dietě, terapii sapropterinem, glykomakropeptidem enzymové a genové terapii. Práce dále popisuje vznik onemocnění, jeho genetické příčiny a důsledky neléčení, včetně poškození nervového systému a poruch vývoje. Cílem je shrnout aktuální poznatky o této poruše a přístupech k její léčbě.

Abstract:

This bachelor's thesis focuses on phenylketonuria, a hereditary disorder caused by a defect in phenylalanine metabolism. The introductory part deals with the origin of the disease, particularly the defect of phenylalanine hydroxylase. The main part is devoted to the diagnosis and treatment of phenylketonuria, especially low-protein diet, glycomacropeptide therapy, sapropterin therapy, enzyme therapy, and gene therapy. The thesis also describes the genetic causes of the disease and the consequences of untreated phenylketonuria, including damage to the nervous system and developmental disorders. The aim of the thesis is to summarize current knowledge about this disorder and approaches to its treatment.

Klíčová slova

Fenylketonurie, fenylalaninhydroxyláza, fenylalanin, tyrosin, tetrahydrobiopterin

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 1. 7. 2025

Zveřejnit od: 31. 12. 2999

Obhajoba závěrečné práce

• Vedoucí: Mgr. Šárka Štěpánková, Ph.D.

Univerzita Pardubice

Fakulta chemicko-technologická

Bakalářský studijní program / obor:
Laboratorní diagnostika ve zdravotnictví / Laboratorní diagnostika ve zdravotnictví