Využitie technológie MassArray na predikciu rizika žilovej tromboembólie analýzou relevantných génov

Monika CVANCIGEROVÁ

Bakalářská práce

The application of MassArray technology for prediction of vein tromboembolism risk by analysis of relevant genes

Anotace:

V teoretickej časti bakalárskej práce boli popísané rizikové faktory žilovej tromboembólie. Dôraz bol kladený na multifaktoriálnosť žilovej tromboembólie so zameraním na genetické rizikové faktory špeciálne na SNPs v génoch kódujúcich proteíny zúčastňujúce sa koagulačnej kaskády a v génoch kódujúcich samotné koagulačné faktory. V ďalšej kapitole bol popísaný základný princíp technológie MassArray. Experimentálna časť bakalárskej práce pozostávala v genotypizácii 100 vzoriek DNA pacientov s diagnostikovanými kardiovaskulárnymi ochoreniami. Technológiou MassArray boli genotypizované SNPs lokalizované v génoch GP6, F11 a FGG. Stanovované boli genotypové a alelové početnosti v jednotlivých skupinách pacientov. Pacienti boli rozdelení do troch skupín podľa diagnostikovanej Leidenskej mutácie, žilovej tromboembólie a kontrolnej skupiny (pacienti s fibriláciami predsiení, bez Leidenskej mutácie, bez žilovej tromboembólie). Pre zistenie miery asociácie výskytu SNPs v génoch GP6, F11 a FGG s výskytom SNP v géne F5 (Leidenská mutácia) bol porovnaný výskyt daných SNPs u pacientov s Leidenskou mutáciou s výskytom daných SNPs u pacientov kontrolnej skupiny. Miera asociácie výskytu študovaných SNPs s rizikom vzniku žilovej tromboembólie bola stanovovaná porovnávaním výskytu daných SNPs u pacientov s prekonanou žilovou tromboembóliou s výskytom daných SNPs u pacientov kontrolnej skupiny. Pre posúdenie miery týchto asociácií bolo stanovené relatívne riziko SNPs lokalizovaných v génoch GP6, F11 a FGG. Hodnoty relatívneho rizika nepreukázali signifikantné asociácie SNPs v génoch GP6, F11 a FGG so žilovou tromboembóliou ani signifikantné asociácie daných SNPs s Leidenskou mutáciou. Tieto výsledky sú pripisované použitiu malého súboru pacientov.

Abstract:

The theoretical part of this bachelor thesis deals with description of acquired and genetic risk factors of venous thromboembolism (VTE). The main aim was description of SNPs localised in genes coding coagulation factors or other proteins involved in coagulation cascade. MassArray technology was described in the next chapter. In the experimental part of this bachelor thesis 100 DNA samples obtained from patients of University Hospital Olomouc were genotyped using MassArray technology. These patients suffered from cardiovascular diseases. Subsequently, allele and genotype frequencies of patients with diagnosed Leiden mutation in first group, VTE in second group and in control group (patiens with atrial fibrillation, without Leiden mutation, withou venous thromboembolism) were counted. To find out the association between SNPs in GP6, F11, FGG genes and SNP in F5 gene (Leiden mutation), the incidence of these SNPs in group of patients with diagnosed Leiden mutation was compared with incidence of these SNPs in control group. The association between SNPs in GP6, F11, FGG genes and VTE, the incidence of these SNPs in group of patients with VTE was compared with incidence of these SNPs in control group. For measure of these associations the relative risk was calculated. In this bachelor thesis individual SNPs were not significantly associated with VTE or Leiden mutation. These results are attributed to small group used for genotypisation.

Klíčová slova

MassArray technológia, žilová tromboembólia, genotypizácia, SNP

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 29. 4. 2015

Zveřejnit od: 29. 4. 2015

Obhajoba závěrečné práce

• Vedoucí: Amit Kishore, Ph.D.

UNIVERZITA PALACKÉHO V OLOMOUCI

Přírodovědecká fakulta

Bakalářský studijní program / obor:
Biologie / Molekulární a buněčná biologie