Cytogenetika a molekulární cytogenetika v detekci chromosomových změn u nemocných s chronickou lymfocytární leukémií (CLL)

Bc. Lenka KRŮZOVÁ

Master's thesis

Cytogenetics and molecular cytogenetics in detection of chromosomal changes in patients with chronic lymphocytic leukemia (CLL).

Anotácia:

Předkládaná diplomová práce s názvem ?Cytogenetika a molekulární cytogenetika v detekci chromozómových změn u nemocných s chronickou lymfocytární leukémií (CLL)? je zaměřena na význam konvenční a molekulární cytogenetiky jako prognostických faktorů u pacientů s chronickou lymfocytární leukémií vyšetřených na Hemato-onkologické klinice Fakultní nemocnice a Lékařské fakulty Univerzity Palackého v Olomouci. Celkový soubor tvoří celkem 94 pacientů vyšetřených metodou FISH panelem sond pro B-CLL (sondy ke zjištění delece 13q14, trizomie 12, přestavby IgH, delece 6q21, duplikace 8q24, delece TP53 a ATM. 80 pacientů mělo diagnostikovanou B-CLL a 14 pacientů bylo následně uzavřeno jako jiná diagnóza - nejčastěji nonhodgkinovy lymfomy. Z celkového souboru pacientů bylo potvrzeno 28 pacientů s monoalelickou delecí 13q14 (36 %), 16 pacientů s delecí ATM (21 %), 10 pacientů s fyziologickou delecí IgH (16 %), 7 pacientů s duplikací MYC (13 %), 7 pacientů s delecí TP53 (9 %), 5 pacientů s monoalelickou i bialelickou delecí 13q14 (6 %), 4 pacienti s přestavbou IgH (6,5 %), 4 pacienti s delecí 6q21 (6,5 %), 1 pacient (1,7 %) s parciální delecí MYC (3´konce genu), 1 pacient s bialelickou delecí 13q14 (1 %). Z celkových 8 vyšetřených pacientů na zmnožení 2p bylo 2p+ prokázáno u 4 pacientů. Byl tedy potvrzen význam cytogenetického i molekulárně-cytogenetického vyšetření v roli určování prognóz u pacientů s B-CLL.

Abstract:

This diploma thesis entitled "Cytogenetics and molecular cytogenetics in the detection of chromosomal abnormalities in patients with chronic lymphocytic leukemia (CLL)" is focused on the importance of conventional and molecular cytogenetics as prognostic factors in patients with chronic lymphocytic leukemia tested on Hemato-Oncology, University Hospital and Medical Faculty of Palacky University in Olomouc. The group consists of 94 patients examined by FISH with probes for B-CLL (probes to detect 13q14 deletion, trisomy 12, translocation of IgH, deletion of 6q21, duplication of 8q24, deletions of TP53 and ATM. 80 patients were diagnosed with B-CLL and 14 patients were subsequently closed as other diagnosis - most nonhodgkin lymphomas. From the group of patients was confirmed by 28 patients with monoalelic deletion of 13q14 (36 %), 16 patients with deletion of ATM (21 %), 10 patients with physiological deletion of IgH (16 %), 7 patients with duplication of MYC (13 %), 7 patients with deletion of TP53 (9 %), 5 patients with monoallelic and biallelic deletion of 13q14 (6 %), 4 patients with translocation of IgH (6,5 %), 4 patients with deletion of 6q21 (6,5 %), 1 patient (1,7 %) with partial deletion of MYC (3'-gene), 1 patient with biallelic deletion of 13q14 (1 %). Out of 8 patients examined on the multiplication 2p, was 2p+ demonstrated in 4 patients. It was confirmed the importance of cytogenetic and molecular cytogenetic investigations in the role of determining the prognosis of patients with B-CLL.

Kľúčové slová

chronická lymfocytární leukémie, chromosomové změny, FISH, cytogenetika, prognostické faktory CLL

Jazyk práce: Czech

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 10. 5. 2013

Zverejniť od: 10. 5. 2013

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 10. 6. 2013
• Vedúci: RNDr. Milena Holzerová, Ph.D.

PALACKÝ UNIVERSITY IN OLOMOUC

Faculty of Science

Master programme / odbor:
Biology / Molecular and Cell Biology