Kristýna Dohnalová

Bakalářská práce

Variabilita počtu kopií v prenatální a postnatální genetické diagnostice

Copy Number Variations In Prenatal And Postnatal Genetic Diagnosis
Anotace:
Bakalářská práce je zaměřena na variabilitu počtu kopií a variabilitu lidského genomu. Popisuje obecné informace o variabilitě počtu kopií, fyziologickém fungování v organismu a možných typech dědičnosti. Dále se zabývá vybranými klinickými syndromy spjatými s variabilitou počtu kopií. V poslední části je zaměřena na prenatální a postnatální molekulární genetickou diagnostiku a léčbu.
Abstract:
The bachelor thesis is focused on the copy number variation (CNV) and the variability of the human genome. Describes general information about copy number variations, physiological functioning in the body, and possible types of hereditary. It also deals with selected clinical syndromes associated with copy number variations. The last part focuses on prenatal and postnatal molecular genetic diagnosis …více
 

Klíčová slova

Variabilita počtu kopií gen chromozom dědičnost klinické syndromy vrozené vývojové vady diagnostika léčba
 
Jazyk práce: čeština
Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 15. 7. 2021
Zveřejnit od: 31. 12. 2999

Obhajoba závěrečné práce

  • Vedoucí: Mgr. Lucie Stříbrná, Ph.D.

Citační záznam

Citovat tuto práci
Jak správně citovat práci

Dohnalová, Kristýna. Variabilita počtu kopií v prenatální a postnatální genetické diagnostice. Pardubice, 2021. bakalářská práce (Bc.). Univerzita Pardubice. Fakulta chemicko-technologická

Plný text práce

Právo: Autor si nepřeje zpřístupnění práce veřejnosti

Obsah online archivu závěrečné práce
Zveřejněno v Theses:
  • Soubory jsou nedostupné.
Jak jinak získat přístup k textu
Instituce archivující a zpřístupňující práci: Univerzita Pardubice, Fakulta chemicko-technologická
https://portal.upce.cz/StagPortletsJSR168/CleanUrl?urlid=prohlizeni-prace-detail&praceIdno=42145 Odkaz na soubor do lokálního úložiště instituce