Molekulární pitva

Bc. Eva Maturová

Bachelor's thesis

Molecular autopsy

Abstract:

Tato bakalářská práce se zaměřuje na využití genetického testování za účelem zjištění příčiny smrti u náhlých nevysvětlitelných úmrtí. U části případů se jedná o náhlou srdeční smrt bez patrných morfologických změn. První část práce definuje pojem pitva a uvádí výčet druhů pitevních úkonů prováděných v České republice. Dále vysvětluje pojmy negativní pitva a náhlá srdeční smrt, u níž se zaměřuje především na výskyt v mladší populaci. Druhá část práce představuje onemocnění spojovaná s mutací konkrétních genů, která se nejznačněji podílí na vzniku náhlé srdeční smrti. Obecně můžeme tato onemocnění rozdělit na strukturní, jež jsou zapříčiněna nesprávnou morfologií srce, a arytmogenní, jejíž příčinou je nesprávná distribuce iontů v srdeční svalovině. V závěru práce jsou představeny možnosti prevence zmíněných onemocnění.

Abstract:

The aim of this thesis is to investigate the use of genetic testing in forensic medicine to attempt a determination of the cause of death in sudden, unexplained causes. In particular this thesis focuses on sudden cardiac death without any morphological abnormality of heart. The first part of the thesis defines the autopsy and presents types of post-mortem investigations which are used in the Czech Republic. This chapter further explains terms of negative autopsy and sudden cardiac death mostly presented in the young. Second part describes syndromes related to sudden cardiac death caused by gene mutations. In general there are two types of causes - structural and arrhythmogenic. Structural type is related to mutation causing a structural abnormality of the heart. Arrhythmogenic type is caused by incorrect ion distribution in cardiac muscle. The possible prevention of these syndromes is mentioned at the end of the thesis.

Keywords

Pitva, molekulární pitva, negativní pitva, náhlá srdeční smrt, SIDS, hypertrofická kardiomyopatie, arytmogenní kardiomyopatie, syndrom dlouhého QT, Brugadův syndrom, polymorfní komorová tachykardie, syndrom krátkého QT, Autopsy, molecular autopsy, negative autopsy, sudden cardiac death, hypertrophic cardiomyopathy, arrhytmogenic right ventricular dysplasia, long QT syndrome, Brugada syndrome, catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia, short QT syndrome

Language used: Czech

Date on which the thesis was submitted / produced: 10. 5. 2016

Thesis defence

• Date of defence: 8. 6. 2016
• Supervisor: RNDr. Markéta Šaňková, Ph.D.

Masaryk University

Faculty of Science

Bachelor programme / field:
Experimental Biology / Molecular Biology and Genetics