Úskalí života dítěte s onemocněním osteogenesis imperfecta

Bc. Ida LACINOVÁ

Master's thesis

Life difficulties of child with the osteogenesis imperfecta disorder.

Abstract:

Onemocnění osteogenesis imperfecta, vrozená lomivost kostí je velmi těžké onemocnění. Jedná se především o dědičné onemocnění pojivové tkáně, které se projevuje abnormální křehkostí kostí. Výskyt tohoto onemocnění je jeden případ na 10 000 30 000 porodů. Teoretická část práce se zabývá onemocněním jako takovým, psychickým dopadem na děti trpícím Osteogenesis imperfecta a také na jejich rodiny. Na počátku byly pro tuto práci stanoveny tři cíle: zmapovat na základě teoretických a praktických podkladů úskalí života dítěte s onemocněním Osteogenesis imperfekta, zjistit jaké jsou nejčastější obtíže u dětí s onemocněním Osteogenesis imperfekta a zjistit zkušenosti sester s péčí o děti s onemocněním Osteogenesis imperfecta. Empirická část práce byla zpracována formou kvalitativního výzkumného šetření prováděného technikou polostrukturovaného rozhovoru a nerativního biografického interview. Výzkumným souborem byly sestry pracující na dětských odděleních, rodiče nemocných dětí, dospělá žena s diagnózou Osteogenesis imperfekta a dva lékaři. Z výsledků vyplynulo, že mezi nejčastější obtíže dětí patří bolest, která snižuje jejich kvalitu života. Malé děti nemohou vykonávat obvyklé dětské aktivity, chodit na dětská hřiště, starší děti nemohou navštěvovat například hudební festivaly. Děti pociťují strach z další zlomeniny a jsou velmi limitované v realizování sportů. Kvůli úrazům a léčbě mají velké absence ve škole, tím jsou separování od vrstevníků. Přesto dokáží takto nemocně děti žít šťastný život. Z výsledků výzkumného šetření dále plyne, že sestry, které pracují na dětských odděleních, kam ty to děti docházejí na terapie, mají dobré zkušenosti s jejich ošetřováním. Dokáží předat rodičům důležité informace a znají specifika aplikace terapii. Výsledky diplomové práce byly prezentovány na celostátní studentské konferenci a dále budou publikovány.

Abstract:

Osteogenesis imperfecta, innate brittle bone disease, is a very serious disease. It is inheritable disease of connective tissue, which shows by abnormal fragility of bones. The occurrence of this disease is one case in 10 000 30 000 births. The theoretical part of the thesis deals with the disease itself, also the psychical impact on children suffering from Osteogenesis imperfecta and the impact on their families as well. At the beginning of the research, three goals of this thesis were set: map out (on the basis of theoretical and practical backgrounds) the pitfalls of life of children with the disease Osteogenesis imperfecta, find out what are the most common difficulties by children with the disease Osteogenesis imperfecta and also find out the experiences of nurses with the care for children with disease Osteogenesis imperfecta. The empirical part of the thesis was processed by means of qualitative research conducted by the technique of semi-structured interview and narrative biographical interview. The research set were nurses working at the child departments in hospitals, parents of ill children and also an adult woman with the diagnosis of Osteogenesis imperfecta and two doctors. From the research emerged that among the most common difficulties of children is pain, which decreases the quality of their life. Small children can't engage in typical activities of children, such as going to a playground, older children can't attend for example music festivals. Children feel fear from fractures and are therefore limited in sports. Because of injuries and their treatments, the children have more absences at schools and therefore are isolated from peers. Nevertheless, the children with this disease can live a happy life. From the results of the research also emerges, that nurses working at the child departments of the hospitals attended by children with this illness have a good experiences with their treatment. They are able to give parents important information and know the specifics of application of the treatment. The results of the diploma thesis were presented at a national student conference and will be further published.

Keywords

Osteogenesis imperfecta, lomivost kostí, zlomeniny, křehkost, mutace genu, dítě s lomivostí kostí, dědičné onemocnění pojivové tkáně

Language used: Czech

Date on which the thesis was submitted / produced: 14. 5. 2018

Thesis defence

• Supervisor: Mgr. Dita Nováková, Ph.D.

UNIVERSITY OF SOUTH BOHEMIA IN ČESKÉ BUDĚJOVICE

Faculty of Health and Social Sciences

Master programme / field:
Nursing / Nursing in Selected Clinical Disciplines