Evaluation of alternative basecalling in nanopore sequencing data for genomes containing tandem repeats

Bc. Šimon Ondrejka

Diplomová práce

Anotace:

Skúmanie ľudskej DNA je čoraz dostupnejšie vďaka neustále sa rozvíjajúcim technológiám sekvenovania DNA. Najmä nanopórové sekvenovanie, ktoré zahŕňa prístupy strojového učenia, ponúka nádejné výsledky a stále poskytuje priestor na zlepšenie. Táto práca vyhodnocuje alternatívne modely určovania báz (basecalling), ktoré sa špecializujú na sekvencie obsahujúce susediace opakujúce sa vzory (tandemové opakovania), pomocou trénovania a dolaďovania modelov. Po predstavení biologického a technického základu je opísaná metodika upresňovania dát spolu s trénovaním a dolaďovaním modelov a na záver je uvedené vyhodnotenie vyvinutých modelov porovnaním ich výkonnosti so základným modelom pomocou testovacieho súboru dát.

Abstract:

Exploring the human DNA is becoming more and more accessible thanks to the ever-developing technologies for DNA sequencing. In particular, nanopore sequencing, incorporating machine learning approaches, offers auspicious results and still provides room for improvement. This work evaluates alternative basecalling models, specializing in sequences containing adjacent repetitive patterns (tandem repeats), using model training and fine-tuning. After presenting the biological and technical basis, the data refinement methodology, along with model training and fine-tuning, is described, concluding with evaluating the developed models by comparing their performance to a baseline model using a test dataset.

Keywords

bioinformatics, DNA sequencing, nanopore sequencing, basecalling, model training, model fine-tuning

Jazyk práce: angličtina

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 21. 5. 2025

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 20. 6. 2025
• Vedoucí: doc. Ing. Matej Lexa, Ph.D.
• Oponent: Mgr. Monika Čechová, Ph.D.

Masarykova univerzita

Fakulta informatiky

Magisterský studijní program / obor:
Umělá inteligence a zpracování dat / Bioinformatika a systémová biologie