Hemofilie u psů a možnost využití psa jako modelu pro studium analogického onemocnění u člověka

Veronika Marvanová

Bachelor's thesis

Hemophilia in dogs and use of a dog as a model for analogous disease in human

Abstract:

Tato práce se zabývá hemofilií psa a možností aplikace poznatků získaných z léčby psů na léčbu člověka. Hemofilie je onemocněním vhodným k výzkumu moderních způsobů léčby, protože je známa po staletí a díky tomu je velmi důkladně prozkoumána. Jako dědičná na pohlaví vázaná porucha koagulace krve, která bývá běžně zaléčena substituční terapií, se hodí pro zkoumání genetických determinant a dnes významně přispívá k rozvoji nejmodernějších způsobů léčby.Hemofilie je u psů i lidí zapříčiněna genovou mutací, která způsobuje absenci či nefunkčnost koagulačního faktoru VIII, nebo FIX. Tyto se u zdravého jedince účastní koagulační kaskády a umožňují tvorbu krevní sraženiny. Mutace způsobující hemofilii má tedy za následek zvýšený výskyt krvácení vzniklého spontánně, nebo po neadekvátním traumatu a pacienti trpí tvorbou hematomů, ztrátou krve, nebezpečným vnitřním krvácením, nebo pohybovými obtížemi a dalšími přidruženými problémy.Fakt, že existují přirozeně nemocní psi trpící touto nemocí, u kterých je navíc možné srovnávat je s lidmi i přes rozdílný karyotyp díky vazbě na pohlavní chromozom, ve spojitosti s touhou lidí tyto psy léčit jen potvrzuje vhodnost hemofilie pro studium. Proto se pes, jako model objevuje u všech významných objevů týkajících se léčby hemofilie. Například u zrodu substituční terapie krevní plasmou a jejími koncentráty, kde studie na psech potvrdily bezpečnost a účinnost přípravků, nebo v posledních letech, kdy byla díky těmto modelům umožněna bezpečná aplikace genové terapie na člověka. Hemofilie by se tak mohla v brzké době i díky psím modelům stát jednou z prvních geneticky podmíněných nemocí, jejíž projevy bude možno genovou terapií trvale napravit.

Abstract:

This compilation deals about hemophilia in dogs and options, how to apply findings obtained from studies on dogs to cure people. Hemophilia is suitable for research of modern healing methods, because it has been known for centuries and thanks to this its thoroughly researched. As a hereditary, sex-linked coagulation disorder, which is normally cured by replacement therapy, is hemophilia ideal model for examining the genetics determinants and nowadays it significantly helps in development of modern methods of treatment.Hemophilia in dogs and humans is caused by gene mutation, which brings the absence or dysfunction of coagulation factor VIII or FIX. These factors in a healthy individual participates on coagulation cascade and on blood clot creation. Hemophilia mutations increase incidence of spontaneous hemorrhage, or hemorrhage after minor trauma, and patients suffer by hematomas, blood loss, dangerous internal bleeding, difficulties in movement and other related problems.The fact, that hemophiliac dogs naturally occurs, in addition with possibility to compare them with people despite the differences in karyotype, because of binding to sex chromosome, and finally in connection with people desire to treat these dogs, just confirms that hemophilia in dogs is suitable for studying. This explain why dog models were involved in all significant discoveries in hemophilia treatment. For example, dogs assisted in development of replacement therapy with plasma and plasma concentrates, where studies confirmed safety and efficacy of these substances. Within recent years dog models enables safety transfer of gene therapy to human patients.Thanks to these studies hemophilia possibly become the first genetically conditioned disorder, which would be permanently cured by gene therapy.

Keywords

hemofilie, pes, dědičnost, terapie, zvířecí model

Keywords

dog, hemophilia, heredity, therapy, animal model

Language used: Czech

Date on which the thesis was submitted / produced: 14. 4. 2016

Thesis defence

• Supervisor: Ing. Barbora Hofmanová, Ph.D.

Czech University of Life Sciences Prague

Faculty of Agrobiology, Food and Natural Resources

Bachelor programme / field:
Animal Science / Animal-assisted Therapies and Activities