Genetické příčiny neplodnosti

Adéla FELLNEROVÁ

Bachelor's thesis

Genetic causes of infertility

Abstract:

Předkládaná bakalářská práce je zaměřena na studium genetických příčin neplodnosti a skládá se z teoretické a praktické části. Cílem teoretické části je vypracování přehledné rešerše o základních příčinách geneticky podmíněné neplodnosti. V současnosti je v populaci zhruba 15 - 20 % neplodných párů. U 5 až 13 % je neplodnost způsobená chromozomovými aberacemi. Mezi nejčastější patří aneuploidie gonozomů způsobující známé syndromy, dále translokace a jiné strukturní abnormality. Fertilitu mohou ovlivňovat i autozomálně recesivní onemocnění typu cystická fibróza nebo různé poruchy srážlivosti krve. Práce také stručně pojednává o diagnostických metodách a metodách asistované reprodukce. Cílem praktické části této práce je dovyšetření mozaiky gonozomů metodou FISH u vybraných pacientů s poruchou plodnosti. Minoritní mozaika byla detekována u všech pacientů. Ve všech případech však byla její četnost pod prahovou hodnotou. Karyotyp byl tedy hodnocen jako fyziologický, a mozaiku nebylo možno u těchto pacientů označit za příčinu neplodnosti. Dílčím cílem bylo zpracování retrospektivního přehledu patologických karyotypů detekovaných u infertilních a dysfertilních párů cytogeneticky vyšetřených na Ústavu lékařské genetiky a fetální medicíny Fakultní nemocnice v Olomouci. Byl zpracován přehled za období 2006 - 2012. Na ústavu bylo karyotypováno3498pacientů, z toho 1017kvůli problémům s plodností. Celkem bylo detekováno 102patologických karyotypů. Nejčastěji se jednalo o mozaiky gonozomů, translokace a inverze. Získané hodnoty jsou v souladu s údaji uváděnými v odborné literatuře. Přínosem této práce bylo zpracování přehledu aktuálních poznatků v oblasti geneticky podmíněných příčin neplodnosti. Dále byly souhrnně vyhodnoceny výsledky pacientů Ústavu lékařské genetiky a fetální medicíny, kterým byl vyšetřen karyotyp za období 2006 ? 2012. V neposlední řadě, osobním přínosem bylo osvojení si základních cytogenetických diagnostických postupů využívaných při diagnostice a řešení problémů s geneticky podmíněnou neplodností.

Abstract:

This work is focused on the genetic causes of infertility and it consists of a theoretical and a practical part. The aim of the theoretical part is to summarize the basic causes of genetically conditioned infertility. Currently, 15-20 % of couples are infertile. 5-13 % of these couples are infertile due to chromosomal abnormalities. Most frequent are gonozome aneuploidies which cause well known syndromes, translocations and other structural abnormalities. Fertility is, also, affected by autosomal recessive diseases like cystic fibrosis or clotting disorders. This work also briefly focuses on the diagnostic methods and methods of assisted reproduction. The aim of the practical part of this work is to diagnose gonosomal mosaics, using FISH, in patiens with fertility problems. Minor mosaic was detected in all patiens. But, in all cases the frequency was below the cut-off value. The karyotype was therefore evaluated as healthy and the mosaic in these patiens could not be identified, ,as the cause of their fertility troubles. Another aim of this work was to create a retrospective analysis of pathological karyotypes detected in infertile and dysfertile patients cytogenetically examined at the Department of Medical Genetics and Fetal Medicine at the Olomouc Hospital. An overview was created for the period 2006-2012. 3498 patiens were karyotyped at the department, 1017 due to fertility problemes. 102 pathologies were detected. Among the most common were gonozome mozaics, translocations and inversions. These values correspond to the data in literature. The benefits of this work are that an overview of current knowledge about genetically determined infertility has been created. Further more the results of patiens of the Department of Medical Genetics and Fetal Medicine were gathered together for the period 2006-2012. Last but not least, personal benefits were that I learned the basic cytogenetic methods used in the diagnosis and in the resolution of genetically determined infertility.

Keywords

Infertilita, fertilita, chromozomální aberace, aneuploidie, mozaika gonozomů, FISH, karyotyp

Language used: Czech

Date on which the thesis was submitted / produced: 25. 4. 2013

Accessible from:: 25. 4. 2013

Thesis defence

• Date of defence: 27. 5. 2013
• Supervisor: RNDr. Kateřina Adamová, Ph.D.

PALACKÝ UNIVERSITY IN OLOMOUC

Faculty of Science

Bachelor programme / field:
Biology / Molecular and Cell Biology