Metody determinující frakci cirkulující volné fetální (cff) DNA v maternální plasmě: jejich aplikace v neinvazivní prenatální diagnostice

Bc. Zuzana Gocníková

Bakalářská práce

Methods to determine circulating cell-free fetal (cff) DNA fractions in Maternal Plasma: Its Application in Non-Invasive Prenatal Diagnostics (NIPD)

Anotace:

Volná fetální DNA (cffDNA) přítomná v maternální plazmě umožňuje neinvazivní získání genetického materiálu plodu pro prenatální screening. Množství cirkulující volné DNA plodu v plazmě matky se v průběhu těhotenství zvyšuje, její poměrné zastoupení vůči volné mateřské DNA je v průměru 10 %. Tato práce je zaměřena na faktory, které ovlivňují hladinu fetální frakce a na metodické postupy, kterými lze cffDNA identifikovat a kvantifikovat. V první části jsou popsány základní vlastnosti cffDNA, její objev a původ. Druhá část se zaměřuje na faktory, které ovlivňují hladinu cffDNA v maternální plazmě. Třetí část se zabývá metodami, kterými lze cffDNA kvantifikovat a potvrdit její přítomnost v plazmě.

Abstract:

Presence of cell-free fetal DNA (cffDNA) in maternal plasma allows to obtain fetal genetic material for prenatal screening noninvasively. The volume of cffDNA is increasing during pregnancy, its proportion is on average 10 % of cell-free DNA in maternal plasma. This thesis focuses on the factors affecting fetal fraction level and the methods to identify and quantify cffDNA. Basic characteristics, origin and discovery of cffDNA are described in the first part. The second part is focused on the factors that affect the level of cffDNA in maternal plasma. The third part deals with the methods that can be used to quantify cffDNA and to confirm its presence in maternal plasma.

Klíčová slova

volná fetální DNA, neinvazivní prenatální screening, maternální plazma, PCR, masivní paralelní sekvenování, cell-free fetal DNA, noninvasive prenatal screening, maternal plasma, massive parallel sequencing

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 4. 5. 2017

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 9. 6. 2017
• Vedoucí: RNDr. Iveta Valášková, Ph.D.

Masarykova univerzita

Přírodovědecká fakulta

Bakalářský studijní program / obor:
Biologie / Lékařská genetika a molekulární diagnostika