Stanovení BRCA - rodinná analýza

Eliška Ketnerová

Bakalářská práce

BRCA Detection - Family Analysis

Anotace:

Bakalářská práce se zabývá genetickou mutací genu BRCA 1 a 2. V práci je zahrnuta obecná charakteristika těchto genů, incidence a testování BRCA genů s následným zaměřením na genetické poradenství, rodinnou historii a anamnézu v souvislosti s rodokmeny a jejich významem v problematice genetické dědičnosti a mutace. V závěru se práce věnuje laboratorním metodám, které jsou užívané pro stanovení mutací BRCA 1/2 genu, léčbě a prevence BRCA nosiček.

Abstract:

The bachelor's thesis deals with the genetic mutation of the BRCA 1 and 2 genes. The thesis includes general characteristics of these genes, incidence and testing of BRCA genes with subsequent focus on genetic counseling, family history and anamnesis in connection with pedigrees and their importance in genetic inheritance and mutation. Finally, the work deals with laboratory methods that are used to determine mutations in the BRCA 1/2 gene, treatment and prevention of BRCA carriers.

Klíčová slova

mutace genu BRCA 1, mutace genu BRCA 2, rodokmeny, dědičnost, BRCA, nosiči, léčba, prevence

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 30. 6. 2020

Zveřejnit od: 31. 12. 2999

Obhajoba závěrečné práce

• Vedoucí: Mgr. Vojtěch Vejvoda, Ph.D.

Univerzita Pardubice

Fakulta chemicko-technologická

Bakalářský studijní program / obor:
Speciální chemicko-biologické obory / Zdravotní laborant