Pompeho choroba-aktuální stav v České republice. Informovanost odborné populace o neuromuskulárních chorobách

Marta Žufánková

Bakalářská práce

Pompe disease - The Current Situation in the Czech Republic. Awareness of Neuromuscular Diseases among Medical Professionals

Anotace:

Tato bakalářská práce je zaměřena na Pompeho chorobu. Práce je rozdělena na část teoretickou a část praktickou. Teoretická část se zabývá definicí Pompeho choroby, příčinou, klinickými projevy, diagnostikou, léčbou a prognózou nemoci. V teoretické části je uveden aktuální stav výskytu Pompeho choroby v České republice a výsledky projektu screeningového vyšetření nemoci. Praktická část práce je zaměřena na zjištění informovanosti odborné veřejnosti o svalových chorobách pomocí dotazníkového šetření.

Abstract:

This bachelor's thesis is focused on Pompe disease. The thesis is divided into a theoretical part and a practical part. The theoretical part deals with the definition of Pompe disease, the cause of the clinical manifestations, diagnosis, treatment and prognosis of the disease. The theoretical part states the current status of Pompe disease incidence in the Czech Republic and the project results of screening examinations of the disease. The practical part of the thesis focuses on finding out the degree of medical professionals' awareness on muscle diseases using a questionnaire survey.

Klíčová slova

Pompeho choroba, metabolická onemocnění, alfa-glukosidáza, suchá kapka krve, enzymatická substituční terapie, Myozyme

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 23. 5. 2014

Zveřejnit od: 23. 5. 2014

Obhajoba závěrečné práce

Univerzita Tomáše Bati ve Zlíně

Fakulta humanitních studií

Bakalářský studijní program / obor:
Ošetřovatelství / Všeobecná sestra