Nové strategie diagnostiky epilepsie způsobené poruchami v metabolismu pyridoxinu

Bc. Andrea Celá, Ph.D.

Diplomová práce

New strategies in diagnosis of pyridoxine-dependent seizures

Anotace:

Kapilární elektroforéza je účinná analytická technika, která si díky svým nesporným výhodám, jako jsou vysoká separační účinnost, krátká doba analýzy, potřeba malých objemů vzorků, malé množství odpadů, a také nízké nároky na čistotu vzorku, našla uplatnění v mnoha oborech. Ve spojení s bezkontaktní vodivostní detekcí umožňuje detekci látek, které neobsahují chromofor ve své struktuře. Příkladem takových látek jsou aminokyseliny. Stanovení aminokyselin v biologických tekutinách poskytuje informace o celkovém stavu organismu a může sloužit k diagnostickým účelům. Cílem diplomové práce bylo vyvinout metodu pro stanovení aminokyselin v lidském séru, plasmě a moči pomocí kapilární elektroforézy s bezkontaktní vodivostní detekcí. Tato metoda by měla sloužit k podpůrné diagnostice dědičných metabolických poruch pyridoxin-dependentní epilepsie a pyridoxalfosfát-dependentní epilepsie.

Abstract:

Capillary electrophoresis is a powerful analytical technique which offers many advantages such as high separation efficiency, short analysis time, low sample consumption, negligible waste production and simple sample pre-treatment. It has found applications in many fields. Capillary electrophoresis coupled with capacitively coupled contactless conductivity detection is suitable for detection of analytes with no chromophores in their structure, e.g. amino acids. Determination of amino acids in biological fluids provides useful information about physiological state of an organism, thus can be used for diagnostic purposes. The aim of the diploma thesis was to develop a method for a determination of amino acids in a human serum, plasma and urine using capillary electrophoresis with capacitively coupled contactless conductivity detection. This method should be applied to supplementary diagnoses of hereditary metabolic disorders pyridoxine-dependent and pyridoxal-phoshate dependent seizures.

Klíčová slova

Aminokyseliny, kapilární elektroforéza, bezkontaktní vodivostní detekce, pyridoxalfosfát-dependentní epilepsie, pyridoxin-dependentní epilepsie, amino acids, capillary electrophoresis, contactless conductivity detection, pyridoxal-phosphate dependent epilepsy, pyridoxine-dependent epilepsy

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 22. 5. 2013

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 3. 6. 2013
• Vedoucí: prof. RNDr. Zdeněk Glatz, CSc.
• Oponent: doc. RNDr. Josef Tomandl, Ph.D.

Masarykova univerzita

Přírodovědecká fakulta

Magisterský studijní program / obor:
Biochemie / Analytická biochemie