Detekce dědičného onemocnění anomálie oka (CEA) u ovčáckých plemen

Bc. Hana ŽÁKOVÁ

Master's thesis

Disease detection of collie eye anomaly in shepherd dog breeds

Anotácia:

Tato diplomová práce se zabývá detekcí onemocnění anomálie oka (CEA) u ovčáckých plemen. CEA je vrozené dědičné oční onemocnění, jehož hlavními projevy jsou hypoplazie cévnatky a rozštěp optického disku. Onemocnění nelze vyléčit a často se objevují přidružené komplikace jako odchlípení sítnice nebo nitrooční krvácení. Za rozvojem této anomálie stojí delece 7,8 kb oblasti v intronu 4 genu NHEJ1. Cílem práce byla optimalizace metod PCR a real-time PCR pro detekci kauzální mutace CEA a následný screening vzorků DNA pocházejících od psů ovčáckých plemen. Vyšetřovaný soubor byl tvořen 138 vzorky DNA od jedinců plemen border kolie, krátkosrstá kolie, dlouhosrstá kolie, sheltie, australský ovčák a německý ovčák. Biologický materiál byl získán stěrem bukální sliznice. Obě použité metody poskytly stejné výsledky genotypů vyšetřovaných jedinců. Screening vzorků potvrdil největší výskyt jedinců postižených CEA u plemen dlouhosrstá kolie (91 %) a sheltie (23 %). Nejmenší výskyt recesivních homozygotů (4 %) byl zjištěn u plemene border kolie. U ostatních plemen nebyl detekován žádný jedinec postižený CEA.

Abstract:

This thesis deals with the detection of Collie Eye Anomaly (CEA) in Shepherd breeds. CEA is a congenital hereditary eye disease whose main manifestations are choroidal hypoplasia and coloboma of the optic nerve. This disease is incurable and complications such as retinal detachment or intraocular bleeding are often associated with it. The development of this anomaly is caused by a deletion of the 7.8 kb region in intron 4 of the NHEJ1 gene. The aim of this thesis is to optimize PCR and real-time PCR methods for the detection of CEA causal mutation and subsequent screening of DNA samples from Shepherd breeds dogs. The investigated group consisted of 138 DNA samples collected from individuals of the Border Collie, Smooth Collie, Rough Collie, Sheltie, Australian Shepherd and German Shepherd breeds. Biological materials were obtained via buccal swab. Both examined methods yielded the same results with regards to the subjects' genotypes. The screening of samples confirmed the findings of previous research, that the highest incidence of CEA occurs in Rough Collie (91%) and Sheltie (23%) breeds, respectively. The lowest incidence of recessive homozygotes (4%) was found in the Border Collie breed. Among other breeds, no dogs affected by CEA were detected.

Kľúčové slová

ovčácký pes, CEA, NHEJ1, PCR

Jazyk práce: Czech

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 23. 4. 2021

Obhajoba závěrečné práce

• Vedúci: Ing. Dagmar Stehlíková

UNIVERSITY OF SOUTH BOHEMIA IN ČESKÉ BUDĚJOVICE

Faculty of Agriculture

Master programme / odbor:
Agriculture Engineering / Agricultural Biotechnology