Vzácné mikrodeleční syndromy detekované pomocí molekulárně cytogenetických metod

Mgr. Petra Macigová

Bakalářská práce

Rare microdeletion syndromes detected by molecular cytogenetic methods

Anotace:

Tato práce se zabývá mikrodelečními syndromy a možnostmi jejich detekce. Úvodní část práce ve stručnosti shrnuje současné možnosti klinické genetiky při odhalování těchto aberací, přičemž se detailněji věnuje konkrétním metodám používaným na Oddělení lékařské genetiky Fakultní nemocnice Brno. Je zde popsán princip, na kterém jednotlivé metody fungují, jejich výhody a omezení. V hlavní části práce jsou rozebrány konkrétní mikrodeleční syndromy, které byly vybrány na základě konzultace s vedoucí bakalářské práce. Závěrečná část přibližuje roli prenatálního vyšetření na tyto genetické abnormality a přináší ukázku použití světových databází při interpretaci popsaných delecí.

Abstract:

This thesis is focused on the microdeletion syndromes and the possibilities of their detection. The opening part of the thesis briefly summarises current possibilities of genetics in medicine for detecting these aberrations with detailed description of particular methods used by Department of Medical Genetics at University Hospital Brno. The principles of the methods are described, as well as their advantages and limitations. In the main body of this thesis, there are analysed particular microdeletion syndromes, which were chosen pursuant to agreement with the supervisor of the thesis. The final part mentions the role of prenatal testing for these genetic abnormalities and shows the use of world databases for interpretation of described deletions.

Klíčová slova

Mentální retardace, mikrodeleční syndrom, klinická genetika, array-CGH, FISH, MLPA, Mental retardation, microdeletion syndrome, genetics in medicine

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 30. 4. 2014

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 11. 6. 2014
• Vedoucí: Mgr. Hana Filková

Masarykova univerzita

Přírodovědecká fakulta

Bakalářský studijní program / obor:
Experimentální biologie / Molekulární biologie a genetika