Vzácné mikrodeleční syndromy detekované pomocí molekulárně cytogenetických metod – Mgr. Petra Macigová
Mgr. Petra Macigová
Bakalářská práce
Vzácné mikrodeleční syndromy detekované pomocí molekulárně cytogenetických metod
Rare microdeletion syndromes detected by molecular cytogenetic methods
Anotace:
Tato práce se zabývá mikrodelečními syndromy a možnostmi jejich detekce. Úvodní část práce ve stručnosti shrnuje současné možnosti klinické genetiky při odhalování těchto aberací, přičemž se detailněji věnuje konkrétním metodám používaným na Oddělení lékařské genetiky Fakultní nemocnice Brno. Je zde popsán princip, na kterém jednotlivé metody fungují, jejich výhody a omezení. V hlavní části práce jsou …víceAbstract:
This thesis is focused on the microdeletion syndromes and the possibilities of their detection. The opening part of the thesis briefly summarises current possibilities of genetics in medicine for detecting these aberrations with detailed description of particular methods used by Department of Medical Genetics at University Hospital Brno. The principles of the methods are described, as well as their …více
Jazyk práce: čeština
Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 30. 4. 2014
Identifikátor:
https://is.muni.cz/th/e9tq5/
Obhajoba závěrečné práce
- Obhajoba proběhla 11. 6. 2014
- Vedoucí: Mgr. Hana Filková
Citační záznam
Plný text práce
Obsah online archivu závěrečné práce
Zveřejněno v Theses:- světu
Jak jinak získat přístup k textu
Instituce archivující a zpřístupňující práci: Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakultaMasarykova univerzita
Přírodovědecká fakultaBakalářský studijní program / obor:
Experimentální biologie / Molekulární biologie a genetika
Práce na příbuzné téma
-
Analýza genetických abnormalit u pacientů s DiGeorgeovým syndromem pomocí celogenomových metod
Dita Vystavělová -
Mentální retardace v klinické genetice
Kateřina Matoušová -
Molekulární diagnostika mnohočetného myelomu s využitím komparativní genomové hybridizace na oligonukleotidových DNA čipech (array-CGH)
Jan Smetana -
Charakterizácia vrodených a získaných chromozómových aberácií pomocou techník komparatívnej genómovej hybridizácie s vyšším rozlíšením (HR-CGH) a array-CGH
Vladimíra Vranová -
Molekulárně-cytogenetická charakterizace multiformního glioblastomu pomocí techniky array CGH
Ivona Perutková -
Význam a možnosti techniky array-CGH při detekci genetických abnormalit u nádorových onemocnění
Aneta Mikulášová -
Molekulární genetika na úrovni jedné buňky a její význam při studiu vrozených a získaných genetických odchylek lidského genomu
Dominika Melničuková -
Detekce mutací a intragenových přestaveb v genech BRCA1 a BRCA2 pomocí sekvenování a metody MLPA
Kristýna PECHOVÁ