Porovnání stanovení koagulační aktivity faktoru VIII jednofázovou a chromogenní metodou u pacientů s lehkou a středně těžkou hemofilií A a jejich korelace s krvácivým fenotypem pacienta

Bc. Markéta Haninová

Diplomová práce

Comparison of one-stage and chromogenic factor VIII activity assays in patients with mild and moderate haemophilia A and their correlation with the patient's bleeding phenotype

Anotace:

U pacientů s lehkou a středně těžkou hemofilií A je v 10–30 % případů udávána významná diskrepance mezi stanovením koagulační aktivity faktoru VIII metodou jednofázovou a chromogenní, s jejich vzájemným poměrem menším nebo rovno 0,6 či větším nebo rovno 1,67 nebo s absolutním rozdílem aktivity faktoru VIII 10 % a vyšším. Cílem práce bylo identifikovat mezi pacienty, které má v péči Oddělení klinické hematologie Fakultní nemocnice Brno, ty s diskrepantními výsledky mezi jednofázovou a chromogenní metodou stanovení aktivity faktoru VIII a následně výsledky korelovat s krvácivým fenotypem pacienta, případně i s genotypem u pacientů, u nichž již byla diagnostikována kauzální mutace v genu pro faktor VIII.

Abstract:

In patients with non-severe hemophilia A, in 10–30 % of cases, a significant discrepancy between the one-stage and chromogenic factor VIII activity assays is reported, with a mutual ratio less than or equal to 0.6 or higher than or equal to 1.67 or with absolute difference of factor VIII activity level 10 % or higher. The aim of this work was to identify among the patients under the care of the Department of Clinical Hematology at the University Hospital Brno those with discrepant results between the one-stage and chromogenic factor VIII activity assays and subsequently correlate the results with the patient's bleeding phenotype and possibly the genotype in patients with already identified causal mutation in the factor VIII gene.

Klíčová slova

hemofilie A, faktor VIII, jednofázová metoda, chromogenní metoda, diskrepance, krvácivý fenotyp, hemophilia A, factor VIII, one-stage assay, chromogenic assay, discrepancy, bleeding phenotype

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 18. 5. 2023

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 13. 6. 2023
• Vedoucí: MUDr. Petr Smejkal, Ph.D.
• Oponent: RNDr. Jiřina Zavřelová

Masarykova univerzita

Přírodovědecká fakulta

Magisterský studijní program / obor:
Bioanalytická laboratorní diagnostika ve zdravotnictví - Bioanalytik / Bioanalytická laboratorní diagnostika ve zdravotnictví - Bioanalytik