Bc. Eva Neubauerová

Bakalářská práce

Molekulárně – biologická diagnostika neurofibromatózy typu 1

Neurofibromatosis type 1 diagnostics by methods of molecular biology
Anotace:
Bakalářská práce „Molekulárně biologická diagnostika neurofibromatózy typu 1“ shrnuje současné poznatky o onemocnění, příznacích a diagnostice NF1. Teoretická část pojednává o onemocnění NF1, diagnostice a současné léčbě. V části „Diagnostika“ jsou popsány metody využívané k detekci NF1. V praktické části je popsáno vyšetření 7 pacientů, kteří byli vyšetření pro podezření na NF1 pomocí metody MLPA …více
Abstract:
The bachelor thesis „Neurofibromatosis type 1 diagnostics by methods of molecular biology“ summarizes present knowledge about disease, symptoms and diagnostics of NF1. The theoretical part focuses on the disease NF1, diagnostics and current therapy. In the part of „Diagnostics“ methods for detection NF1 are described. The practical part focuses on seven patients who were analysed for NF1 by MLPA method …více
 

Klíčová slova

neurofibromatóza typu 1 neurofibromin CAL diagnostika MLPA
 
Jazyk práce: čeština
Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 29. 4. 2014
Identifikátor: https://is.muni.cz/th/i76px/

Obhajoba závěrečné práce

  • Obhajoba proběhla 9. 6. 2014
  • Vedoucí: Mgr. Silvie Dudová
  • Oponent: Mgr. Martina Vaňásková

Citační záznam

Citovat tuto práci

Plný text práce

Obsah online archivu závěrečné práce
Zveřejněno v Theses:
  • světu
Jak jinak získat přístup k textu
Instituce archivující a zpřístupňující práci: Masarykova univerzita, Lékařská fakulta
Složka Odkaz na adresář do lokálního úložiště instituce

Masarykova univerzita

Lékařská fakulta

Bakalářský studijní program / obor:
Specializace ve zdravotnictví / Zdravotní laborant

Práce na příbuzné téma

Seznam prací, které mají shodná klíčová slova.