Segregační analýza za účelem identifikace pohlavně vázaných genů na základě NGS dat

Bc. Monika Michalovová

Master's thesis

Segregation analysis with goal to identify sex-linked genes based on NGS data

Anotácia:

Sekvenační data jsou dnes široce využívaná jak ve výzkumu, tak v diagnostice. V rámci této diplomové práce byla vytvořena sada skriptů, která slouží k detekci pohlavně vázaných genů na základě klasické segregační analýzy s využitím sekvenačních dat nové generace. Proces je plně automatizovaný, vedoucí od miliónů krátkých sekvencí (čtení) ke kandidátním pohlavně vázaným genům, které mohou být dále ověřeny – například pomocí PCR, restrikcí polymorfismů nebo pomocí metody FISH. Na závěr jsou prezentovány výsledky laboratorního testování, které potvrzují přesnost detekce pohlavně vázaných genů.

Abstract:

Sequencing data are extensively used nowadays in both research and diagnostics. In this diploma thesis a new pipeline has been established that is capable of discovering new sex-linked genes based on classical segregation analysis, using next-generation sequencing data. The pipeline is fully automated, leading from millions of short sequences (reads) to candidate sex-linked genes that can be further verified – for example by PCR, restriction of polymorphic sites or FISH. Finally, wet-lab results are presented that confirm the accuracy of the whole pipeline.

Keywords

segregation analysis, NGS, sex, sex chromosomes, genes, sex-linked genes, X chromosome, Y chromosome, Rumex acetosa, Silene latifolia, segregation, Metacentrum

Jazyk práce: English

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 27. 5. 2013

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 26. 6. 2013
• Vedúci: doc. RNDr. Eduard Kejnovský, CSc.
• Oponent: Mgr. Jan Bartoš, Ph.D.

Masaryk University

Faculty of Informatics

Master programme / odbor:
Applied Informatics / Bioinformatics