Unique Molecular Identifiers Handling Tools Benchmarking

Bc. Hana Oprchalová

Bakalářská práce

Anotace:

Bioinformatické metody mají za cíl poskytnout rychlé a komplexní sekvenování DNA pro analýzu dat. Jednou z technik zpracování dat je přidání připravených molekul do sekvencí knihovny pro jejich označení. Zmíněná technika pomáhá opravit chyby a zvýšit přesnost metod sekvenování. Tyto připravené molekuly se nazývají unikátní molekulární identifikátory (UMI). Tato práce poskytuje implementaci tří veřejně dostupných nástrojů (souborů nástrojů) zpracovávajících data, která obsahují UMI, a také sadu benchmarků pro porovnání jejich výkonnosti. Nástroje jsou konstruovány do propojených úloh se srovnatelnou funkcionalitou. Tento propojený sled (workflow) je vyvinut pro cloudovou platformu DNAnexus. Benchmarking je hodnocen v následujících kategoriích: porovnání kvality výstupních dat pro každé workflow; výpočetní výkon vs. doba provádění a cena za běh workflow na platformě DNAnexus; seskupení sekvencí podle UMI funkcionality. Poskytujeme ohodnocení nástrojů v uvedených kategoriích a diskutujeme tyto výsledky. Na základě výsledků jsme zjistili, že neexistuje jediný ideální nástroj pro práci s UMI a při výběru nástroje pro zpracování dat je třeba zvážit mnoho kritérií.

Abstract:

Bioinformatics methods aim to provide fast and complex DNA sequencing for data analysis. One of the data processing techniques is to add prepared molecules to library sequences to mark them. The technique helps to correct errors and increase the accuracy of the sequencing methods. These prepared molecules are called unique molecular identifiers (UMIs). This thesis provides an implementation of three publicly available tools (toolkits) handling data that contain UMIs as well as a set of benchmarks to compare their performance. Tools are constructed into pipelines with comparable functionality. The pipelines (workflows) are developed for a cloud-based DNAnexus platform. The benchmarking is assessed in the following categories: comparison of output data quality per workflow; computing power vs. execution time and price for the workflow to run on the DNAnexus platform; sequence grouping by UMIs functionality. We provide an evaluation of the tools in mentioned categories and discuss the results. Based on the results we have found that there is no single ideal tool for handling UMIs and multiple criteria must be considered when choosing a tool for data processing.

Keywords

Unique molecular identifiers, UMIs, bioinformatics tools, benchmark

Jazyk práce: angličtina

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 18. 5. 2023

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 26. 6. 2023
• Vedoucí: doc. RNDr. David Šafránek, Ph.D.
• Oponent: Mgr. Monika Čechová, Ph.D.

Masarykova univerzita

Fakulta informatiky

Bakalářský studijní program / obor:
Informatika / Informatika