Neuropatie tenkých vláken - komplexní diagnostika a etiologie

MUDr. Eva Vlčková, Ph.D.

Disertační práce

Small fibre neuropathy: diagnostic methods and etiology

Anotace:

Neuropatie tenkých vláken (SFN) (postihující predilekčně či izolovaně tenká nervová vlákna typu A-delta a C) bývá považována za specifickou diagnostickou jednotku, vydělující se ze spektra dalších neuropatií nejen specifickým klinickým obrazem, ale i z hlediska potenciálních etiologických faktorů a diagnostických metod, využitelných k její detekci. Z diagnostických testů se uplatňují zejména kvantitativní testování senzitivity (QST), kožní biopsie a autonomní testy. Naše výsledky prokazují, že oba parametry kožní biopsie (standardně hodnocená intraepidermální hustota tenkých nervových vláken i nově zavedená hustota subepidermálního nervového plexu) stejně jako QST vykazují velmi uspokojivou diagnostickou validitu a jsou všechny vzájemně komplementární. Užití kombinace všech tří zmíněných metod tedy významně zvyšuje souhrnnou validitu souboru testů v diagnostice neuropatie tenkých vláken. Význam autonomních testů je ve srovnání s výše zmíněnými metodami nižší a jejich zařazení do diagnostického algoritmu SFN tak lze doporučit zejména v případě výskytu klinických známek autonomní dysfunkce. Spektrum potenciálních etiologických faktorů SFN, prokázané pomocí prospektivního screeningu, ani jejich proporciální zastoupení a podíl idiopatických případů (23%) se významně neliší od neuropatie vláken silných. Diabetes mellitus, chronický abusus alkoholu a hyperlipidémie byly přitom prokázány jako jediné faktory, signifikantně a nezávisle asociované se SFN.

Abstract:

Small-fiber neuropathy (SFN) is refered to as a distinct subtype of neuropathy with exclusive or preferential involvement of small unmyelinated and/or low myelinated sensory and/or autonomic nerve fibers of the A-delta and C types. Special diagnostic methods have to be used in SFN patients and SFN is also believed to be associated with a spectum of etiological factors at least partly different from large fiber neuropathies. Diagnostic methods most commonly used in SFN diagnosis are the assessment of thermal and pain detection thresholds by quantitative sensory testing (QST), skin biopsy and autonomic function tests. High diagnostic validity of commonly used intraepidermal nerve fiber density as well as – in our studies newly established diagnostic parameter - subepidermal nerve fiber density and QST was found and normal limit data were established for all these parameters, which have shown to be complementary to each other. The examination of all of these methods further increases the sensitivity and specificity of the battery of diagnostic tests in patients with painful neuropathy of various etiology including diabetes mellitus and impaired glucose tolerance. All the functional autonomic tests engaged in our studies have shown lower sensitivity in the SFN diagnosis, and should be included into the diagnostic algorithm of skin biopsy expecially in the patients with clinical symptoms and/or signs of autonomic dysfunction. The spectrum and proportion of SFN risk factors and proportion of cases with unknown etiology (up to 23%) found in our prospective screening was similar to that referred in large fiber polyneuropathies and included in particular diabetes mellitus, chronic alcohol abuse and dyslipidaemia.

Klíčová slova

neuropatie tenkých vláken, bolestivá neuropatie, kvantitativní testování senzitivity, testování termického prahu, kožní biopsie, intraepidermální hustota tenkých nervových vláken, hustota subepidermálního nervového plexu, sympatická kožní odpověď, spektrální analýza variability srdeční frekvence, etiologie small fiber neuropathy, painful neuropathy, quantitative sensory testing, thermal threshold testing, skin biopsy, intraepidermal nerve fiber density, subepidermal nerve plexus density, sympathetic skin response, spectral analysis of heart rate variability, etiology

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 10. 3. 2011

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 11. 4. 2011
• Vedoucí: prof. MUDr. Josef Bednařík, CSc.

Masarykova univerzita

Lékařská fakulta

Doktorský studijní program / obor:
Neurologie (čtyřleté) / Neurologie