Současné znalosti v oblasti nutriční genetiky

Valeriia Kramar

Bachelor's thesis

Сurrent knowledge in the field of nutrigenetics

Abstract:

Jelikož zájem o zdravý životní styl a personalizovanou výživu ve světě roste, proto se stále více vědců začíná zajímat o nutriční genetiku. Nutriční genetika zvažuje vliv individuální genetické varianty na rozdíly v reakci na složky stravy, požadavky na živiny a predispozici k onemocněním spojeným se stravou. Dále umožnuje vytvořit personalizovaný plán stravování podle informací o genetické variantě jedince. Tato bakalářská práce se zabývá shrnutím dostupných informací o nutriční genetice, asociací mezi genem a živinou, dále i mezi genem a onemocněním. Nejprve jsou popsány základní pojmy, jako je genetika, nutrigenetika a nutrigenomika. Poté je v bakalářské práci věnována kapitola genům asociovaným s výživou, jako jsou makroživiny, mikroživiny a fytochemikálie. Na základě informací o genetické variantě v genech FTO, TCF7L2, PPARy2, APOA1, je možné optimalizovat složení těla zvýšeným příjmem bílkovin a cíleným příjmem tuků. Genetická varianta genů BCMO1, MTHFR, HFE, TMPRSS6, TFR2, TF, FUT2, PEMT může informovat o riziku nedostatku vitaminu A, nízké hladině folátu, přetížení organismu železem nebo naopak nedostatku, nízké hladině vitaminu B12 či nedostatku cholinu. Geny GC a CYP2R1 ovlivňují stav vitaminu D. Další kapitola se věnuje asociaci mezi geny a onemocněním, jako jsou například fenylketonurie, laktózová intolerance, celiakie, diabetes mellitus 2. typu a obezita. Na základě genetické varianty je možné diagnostikovat onemocnění zvané fenylketonurie. Dědičná perzistence laktázy je běžná u jedinců ze severní Evropy (90 %), ale postihuje méně než 20 % afrických jedinců. V patofyziologii T2DM hrají důležitou roli interakce gen-živina. Jedinci s určitou variantou genu CLOCK měli o 32 % nižší riziko onemocnění a gen TCF7L2 je spojen se zvýšeným rizikem T2DM. Gen FTO je uznáván jako jeden z nejdůležitějších genových variant predisponujících k obezitě. Podle určitého genotypu FTO, dieta s vysokým obsahem tuků zvyšuje riziko obezity. Předposlední kapitoly popisují pojem genetického testování, jeho možnosti, rizika a kvalitu, která má zásadní význam. Některé laboratoře mohou používat chybnou databázi, která podporuje falešné výsledky. Poslední kapitola se věnuje etické stránce testování a využití informací pro veřejnost. Genetické testy pomáhají k lepší informovanosti jednotlivců, ale někteří jedinci si mohou výsledky špatně vyložit. Genetické profilování může zajímat pojišťovny, zaměstnavatele, školy, atletické týmy, a proto se zvyšuje riziko diskriminace.

Abstract:

As interest in a healthy lifestyle and personalized nutrition around the world grows, more and more scientists are interested in nutritional genetics. Nutritional genetics considers the effect of individual genetic variation on differences in response to dietary components, nutrient requirements, and predisposition to diet-related diseases. Furthermore, it allows you to create a personalized diet plan based on information about the genetic variation of the individual. The bachelor thesis deals with a summary of available information on nutritional genetics, the association between gene and nutrient, as well as between gene and disease. First, basic concepts such as genetics, nutrigenetics and nutrigenomics are described. Then, in the bachelor's thesis, a chapter is devoted to genes associated with nutrition, such as macronutrients, micronutrients and phytochemicals. Based on information about genetic variation in genes FTO, TCF7L2, PPARγ2, APOA1, it is possible to optimize body composition by increased protein intake, targeted fat intake. Genetic variation of BCMO1, MTHFR, HFE, TMPRSS6, TFR2, TF, FUT2, PEMT genes may inform about the risk of vitamin A deficiency, low folate levels, iron overload or, conversely, low vitamin B12 deficiency, choline deficiency. GC and CYP2R1 genes affect vitamin D status. The next chapter deals with the association between genes and diseases such as phenylketonuria, lactose intolerance, celiac disease, type 2 diabetes mellitus and obesity. Based on genetic variation, it is possible to diagnose a disease called phenylketonuria. Hereditary lactase persistence is common in northern European individuals (90%), but affects less than 20% of African individuals. Gene-nutrient interactions play an important role in the pathophysiology of T2DM. Individuals with some variation of the CLOCK gene had a 32% lower risk of disease and the TCF7L2 gene is associated with an increased risk of T2DM. The FTO gene is recognized as one of the most important gene variants predisposing to obesity. According to a certain FTO genotype, a high fat diet increases the risk of obesity. The penultimate chapters describe the concept of genetic testing, its possibilities, risks and quality, which is crucial. Some labs may use the wrong database, which supports false results. The last chapter deals with the ethical side of testing and using information for the public. Genetic testing helps to make individuals better informed, but some may misinterpret the results. Genetic profiling can be of interest to insurance companies, employers, schools, athletic teams, and therefore the risk of discrimination increases.

Keywords

nutrigenetika, gen, asociace, výživa, personalizace

Keywords

nutrigenetics, gene, nutrition, personalization, association

Language used: Czech

Date on which the thesis was submitted / produced: 24. 4. 2022

Thesis defence

• Date of defence: 24. 5. 2023
• Supervisor: Ing. Ladislav Žatečka
• Reader: Monika Sabolová, Ph.D.

Czech University of Life Sciences Prague

Faculty of Agrobiology, Food and Natural Resources

Bachelor programme:
Food and Nutrition