Hereditární nádorové syndromy a možnosti jejich molekulárně genetické detekce

Vendula SVOBODOVÁ

Bakalářská práce

Hereditary cancer syndromes and possibilities of their molecular genetic detection

Anotace:

Nádorová onemocnění vznikají v důsledku několika mutací DNA v určitých genech, které vedou k neomezenému dělení buněk a k vývoji nádoru. Dědičná nádorová onemocnění jsou způsobená zárodečnou mutací v genu nositele. Postižený nese v každé své buňce mutaci genu a propuknutí symptomů rakoviny hrozí po celý jeho život. Projevení nádorového onemocnění v mladém věku upozorňuje na možnou rodinnou historii rakoviny, stejně jako mnohočetný nebo opakovaný výskyt nádorů se objevuje u nositele mutací v genu. Maligní nádory se u příslušníků v rizikových rodinách vyskytují opakovaně, jako karcinom prsu nebo tlustého střeva. Ale i jiné typy rakoviny mohou být silně ovlivněny dědičností. Bakalářská práce podává informace o jednotlivých hereditárních nádorových syndromech. U všech onemocnění jsou probírány klinické příznaky, pomocí kterých jde rozeznat daný syndrom. Ke každému ze syndromů je přiřazen typ dědičnosti s asociovaným genem, který je poškozován různými mutacemi za vzniku nádoru. Popsáno je genetické vyšetření u syndromů, kdy se za použití molekulárních metod detekuje mutace genu. V bakalářské práci je podrobněji zpracován syndrom hereditárního karcinomu prsu a ovarií, Lynchův syndrom, familiální adenomatózní polypóza, syndrom Li-Fraumeni, familiální retinoblastom, Neurofibromatosis von Recklinghausen, mnohočetná endokrinní neoplazie, Von Hippel-Lindauova choroba, Ataxia-telangiektasia a Cowdenův syndrom.

Abstract:

Tumour diseases are started by DNA mutations in certain genes which lead to unlimited cell division and further development of tumour. Hereditary tumour diseases are caused by germinal mutation. Affected person has gene mutation in every cell and there is a threat of developing cancer during lifetime. Symptoms of tumour disease in early age as well as repeated tumour occurence of mutated genes in carrier indicate possibility of inhereted genes mutations. Malign tumours like breast cancer or colon tumour occurs repeatedly in high-risk families members. Also, there are other types of cancer that can be highly influenced by family inheritance. This bachelor's work presents information about individual hereditary tumour syndromes. There are listed diagnostic symptoms for each tumour disease. Syndrome is characterized by type of inheritance. For gene mutations, genetical examination of syndromes by use of molecular detection method is described. In this work, I proccessed information about following syndromes in more detail hereditary breast and ovarian cancer syndrome, Lynch syndrome, familial adenomatous polyposis, Li-Fraumeni syndrome, familial retinoblastoma, Neurofibromatosis von Recklinghausen, multiple endocrine neoplasia, Von Hippel-Lindau disease, Ataxia-telangiectasia and Cowden syndrome.

Klíčová slova

dědičná nádorová onemocnění, syndrom hereditárního karcinomu prsu a ovarií, Lynchův syndrom, familiální adenomatózní polypóza, syndrom Li-Fraumeni, familiální retinoblastom, Neurofibromatosis von Recklinghausen, mnohočetná endokrinní neoplazie, Von Hippel-Lindauova choroba, Ataxia-telangiektasia, Cowdenův syndrom

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 9. 5. 2014

Zveřejnit od: 9. 5. 2014

Obhajoba závěrečné práce

• Vedoucí: Doc. Mgr. Jiří Drábek, Ph.D.

UNIVERZITA PALACKÉHO V OLOMOUCI

Přírodovědecká fakulta

Bakalářský studijní program / obor:
Biologie / Molekulární a buněčná biologie