Studium genetické diverzity u quarter horse a paint horse na základě molekulárně genetických dat

Bc. Adriana Lochmanová

Diplomová práce

Study of genetic diversity in quarter horse and paint horse based on molecular genetic data

Anotace:

Plemena quarter horse a paint horse sdílí svůj původ a na základě chovných asociací také šlechtitelské cíle. Plemeno paint horse je považováno za strakatou variantu quarter horse. Plemenné knihy těchto plemen povolují registraci plemen quarter horse i paint horse, pokud splňují dané podmínky. Je také povoleno registrovat koně quarter horse nebo paint horse, jejichž rodičem je anglický plnokrevník. Šlechtění plemene quarter horse je specifické pro vytváření subpopulací, které jsou specializované na dané sportovní disciplíny. Tyto subpopulace se liší exteriérem, hodnotami genetických parametrů i typickým výskytem autozomálně recesivních onemocnění. V rámci studia genetické diverzity těchto plemen byl v této práci analyzován koeficient genomického inbreedingu (FROH), efektivní velikost populace (Ne) na základě vazebné nerovnováhy a genetické vzdálenosti mezi jedinci vizualizované pomocí PCA grafů. Tyto analýzy byly prováděny na základě volně dostupných SNP dat, které byly zpracovány pomocí softwaru PLINK a GONE2. Výsledky byly zpracovány a vizualizovány v prostředí R. Kromě dvou studovaných plemen byla do analýz zahrnuta také jiná plemena koní pro komparativní účely. U plemene quarter horse tak byla zjištěna vyšší hodnota FROH (0.065) a nižší hodnota efektivní velikosti populace (333) ve srovnání s paint horse, což může znamenat ztrátu genetické diverzity. U plemene paint horse byl zjištěn FROH o hodnotě 0.055 a efektivní velikost populace 549, z hlediska genetické diverzity jsou tyto hodnoty přívětivé. V rámci PCA analýz plemena quarter a paint horse konzistentně tvořila překrývající se shluk, kde některé koordináty měly tendenci se přibližovat ke shluku anglického plnokrevníka. Plemeno quarter horse v porovnání s ostatními plemeny koní může disponovat dobrou genetickou diverzitou, jelikož jeho populační struktura je ovlivněna tvorbou diverzifikovaných subpopulací, které však samotné mohou být z hlediska genetické diverzity problematické. Šlechtění těchto subpopulací je spojeno s intenzivní selekcí, popular sire efektem i founder efektem, což přispívá vyšším mírám inbreedingu i nižší efektivní velikosti populace. Tyto jevy mohou vést k bottleneck efektu, kterým obě plemena pravděpodobně v minulosti prošla. Plemeno paint horse však mělo patrně lepší šanci se zotavit, jak dokládá analýza hodnot efektivní velikosti populace ancestrálních generací. Plemeno paint horse nebylo vystavováno tak silné výkonnostní selekci a bylo ceněné také pro své variabilní strakaté fenotypy. Pro populace těchto plemen je tedy významné sledovat jejich měnící se genetické parametry v čase a upřednostňovat strategie šlechtění pro zachování genetické diverzity i na úkor výkonnosti. Pro tato plemena je z hlediska jejich genetické diverzity velmi pozitivní vliv plnokrevníka, vzájemná možnost ovlivňování plemen mezi sebou a velmi početná populace ve světě. Vyhodnocené genetické parametry plemen quarter a paint horse nenaznačovaly, že by tato plemena měla být v současnosti považována za kriticky ohrožena, nicméně je třeba sledovat vývoj trendů daných genetických parametrů v čase, zejména u plemene quarter horse.

Abstract:

Quarter Horse and Paint Horse breeds share a common origin and breeding objectives through their breeding associations. The Paint Horse is considered a spotted variant of the Quarter Horse. Studbooks for these breeds allow the registration of Quarter Horses and Paint Horses. It is also possible to register horses as Quarter Horses or Paint Horses if one of their parents is a Thoroughbred. Breeding of the Quarter Horse is characterized by the formation of subpopulations specialized for particular sporting disciplines. These subpopulations differ in conformation, values of genetic parameters, and the typical occurrence of autosomal recessive diseases. In terms of genetic diversity of these breeds, this work analyzed the genomic inbreeding coefficient (FROH), effective population size (Ne) based on linkage disequilibrium and genetic distances among individuals visualized by PCA plots. These analyses were performed using publicly available SNP data processed with the software PLINK and GONE2. The results were further processed and visualized in the R environment. Also other horse breeds were included in the analyses for comparative purposes. The Quarter Horse showed a higher FROH value (0.065) and a lower effective population size (333) compared to the Paint Horse, which may indicate a loss of genetic diversity. In the Paint Horse, FROH was 0.055 and the effective population size was 549. Those values were more favorable from the perspective of genetic diversity. In PCA analyses, Quarter and Paint Horses consistently formed overlapping clusters, with some coordinates tending to approach the Thoroughbred cluster. Compared to other horse breeds, the Quarter Horse may exhibit relatively good overall genetic diversity due to its population structure shaped by diversified subpopulations. However, these subpopulations themselves may be problematic in terms of genetic diversity. The breeding of these subpopulations is associated with intense selection, the popular sire effect, and the founder effect, contributing to higher levels of inbreeding and lower effective population size. These processes may lead to a bottleneck effect, which these breeds have likely experienced in the past. The Paint Horse appears to have had a better capacity for recovery, as indicated by the analysis of effective population size in ancestral generations. The Paint Horse has not been subjected to such strong performance selection and has also been valued for its variable spotted phenotypes. It is therefore important for these populations to monitor changes in genetic parameters over time and to prioritize breeding strategies that preserve genetic diversity. For both breeds, the influence of the Thoroughbred, the possibility of mutual gene flow between the breeds, and their large global population sizes are highly positive factors for maintaining genetic diversity. The evaluated genetic parameters of Quarter and Paint Horses do not suggest that these breeds should currently be considered critically endangered, however, it is important to monitor trends in these parameters over time, particularly in the Quarter Horse.

Klíčová slova

kůň, SNP data, genetická diversita

Keywords

horse, genetic diversity, SNP data

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 23. 4. 2026

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 21. 5. 2026
• Vedoucí: prof. Ing. Luboš Vostrý, Ph.D.
• Oponent: Ludmila Zavadilová, externi

Česká zemědělská univerzita v Praze

Fakulta agrobiologie, potravinových a přírodních zdrojů

Magisterský studijní program / specializace:
Biotechnologie / Biotechnologie a šlechtění zvířat