Bioinformatická analýza dat z formátu FASTQ

Natálie HAITLOVÁ

Bakalářská práce

Bioinformatic data analysis in FASTQ format

Anotace:

V této bakalářské práci se zabývám bioinformatickou analýzou sekvenačních dat ze dvou platforem, konkrétně MGI a Illumina. Analyzovala jsem 7 pacientů s různými diagnózami a následně jsem výsledky analýzy porovnávala mezi platformami. Srovnávala jsem několik parametrů, mezi nimi počet kvalitních variant a sekvenačních chyb v reportech, dále třeba kvalitu genotypu a mapování. Následně jsem provedla výpočet parametrů potřebných k validaci NGS platformy. Cílem bylo zjistit, která platforma je lepší, k jasnému výsledku jsem však nedošla.

Abstract:

In this bachelor's thesis, I focused on the bioinformatic analysis of sequencing data from two platforms, specifically MGI and Illumina. I analyzed data from 7 patients with various diagnoses and subsequently compared the analysis results between the platforms. I compared several parameters, including the number of high-quality variants and sequencing errors in the reports, as well as genotype and mapping quality. Subsequently, I calculated parameters necessary for the validation of the NGS platform. The goal was to determine which platform is better, but I did not reach a clear conclusion.

Klíčová slova

Bioinformatická analýza, validace, FASTQ, NEXTSEQ, MGI

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 13. 5. 2024

Obhajoba závěrečné práce

• Vedoucí: Ing. Květoslava Mahútová

UNIVERZITA PALACKÉHO V OLOMOUCI

Přírodovědecká fakulta

Bakalářský studijní program / obor:
Biochemie / Bioinformatika