Genetické asociační studie se zahrnutím příbuzných jedinců

Mgr. Lucie Nekvindová

Bachelor's thesis

Genetic association studies with related individuals

Anotácia:

V bakalářské práci se věnuji problému genetických asociačních studií, kdy jsou někteří jedinci souboru příbuzní. Zaměřuji se především na studie pacientů a kontrol s pacienty v příbuzenském vztahu. Aby byly asociační analýzy takových datových souborů korektní, je nutné vzít v úvahu korelaci mezi pokrevně příbuznými jedinci. Práce přináší řešení tohoto problému rešerší metod, které zahrnují příbuznost jedinců prostřednictvím příbuzenských koeficientů. Vybrané metody jsem použila na reálném datovém souboru ze studie pacientů s hereditárním angioedémem. Testovala jsem, zda mají sledované polymorfismy vliv na manifestaci onemocnění. V žádném testovaném markeru nebyla nalezena statisticky významná asociace s průběhem onemocnění.

Abstract:

In this thesis I study the issue of genetic association studies in samples where some individuals are biologically related. I focus mainly on case control studies with patients in a biological relationship. When performing an analysis of such data sets it is important to account for the correlation among relatives. I present a solution of this problem by the research of methods accounting for correlations among related individuals through kinship coefficients. I used selected methods in the analysis of real data from the study of patients with hereditary angioedema. I tested whether studied polymorphisms affect the manifestation of hereditary angioedema. There was not find any statistically significant association of tested polymorphisms with the course of hereditary angioedema.

Kľúčové slová

Genetická informace, polymorfismus, genetické asociační studie, studie pacientů a kontrol, metody zahrnující příbuzné jedince, příbuzenské koeficienty, genetické softwary, hereditární angioedém, Genetic information, polymorphism, genetic association studies, case control studies, methods accounting for related individuals, kinship coefficients, genetic software, hereditary angioedema

Jazyk práce: Czech

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 21. 5. 2015

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 15. 6. 2015
• Vedúci: RNDr. Michaela Cvanová

Masaryk University

Faculty of Science

Bachelor programme / odbor:
Experimental Biology / Mathematical Biology