Klinická a genetická diferenciální diagnostika „skutečně“ idiopatické fibrilace komor

MUDr. Samuel Lietava, Ph.D.

Disertační práce

Clinical and genetic differential diagnostics of “true” idiopathic ventricular fibrillation

Anotace:

Práce se věnuje diferenciální diagnostice pacientů po prodělané oběhové zá-stavě na podkladě fibrilace komor z registru pacientů Interní kardiologické kliniky Fa-kultní nemocnice Brno a Lékařské fakulty Masarykovy Univerzity. Zaměřili jsme se na podskupinu pacientů vstupně označených jako idiopatická fibrilace komor. Jednalo se o pacienty s normálním nálezem na vstupním echokardiogramu, elektrokardiogramu a selektivní koronarografii. Po doplnění vyšetřovacího algoritmu (magnetická rezo-nance, zátěžová ergometrie, lékový provokační test, genetické vyšetření) jsme stano-vili podíl skutečně idiopatické fibrilace komor v tomto souboru pacientů a podíl jiné specifické diagnózy, která nebyla odhalena vstupním vyšetřením. Výsledky naší studie ukazují, že na základě i neúplného vyšetřovacího algoritmu (z důvodů nedostupnosti vyšetřovacích modalit a odmítání některého vyšetření pacientem) je možno stanovit specifickou diagnózu u nemalé části pacientů původně označených jako idiopatická fib-rilace komor. To umožňuje nastavit cílenou léčbu u části pacientů a provedení cíleného rodinného screeningu.

Abstract:

The thesis focuses on the differential diagnosis of patients after cardiac arrest due to ventricular fibrillation from the registry of patients of the Department of Inter-nal Medicine and Cardiology, University Hospital Brno. We focused on a subset of pa-tients initially labelled as idiopathic ventricular fibrillation. We included patients with normal findings on initial echocardiogram, electrocardiogram and selective coronary angiography. After completion of the investigative algorithm (magnetic resonance imaging, exercise stress testing, drug challenge test, genetic testing), we determined the proportion of true idiopathic ventricular fibrillation in this cohort of patients. The results of our study show that even with an incomplete examination algorithm (due to unavailability of examination modalities and patient‘s non-compliance), a specific dia-gnosis can be established in a significant proportion of patients initially identified as idiopathic ventricular fibrillation.

Klíčová slova

idiopatická fibrilace komor, náhlá srdeční smrt, hereditární arytmický syndrom, syndrom dlouhého QT intervalu, Brugada syndrom, katecholaminergní polymorfní komorová tachykardie, Idiopathic ventricular fibrillation, sudden cardiac death, arrhythmic syndrome, long QT syndrome, Brugada syndrome, catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 30. 9. 2024

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 4. 3. 2025
• Vedoucí: prof. MUDr. Tomáš Novotný, Ph.D.
• Oponent: doc. MUDr. Jiří Plášek, Ph.D, prof. MUDr. Jan Janoušek, Ph.D.

Masarykova univerzita

Lékařská fakulta

Doktorský studijní program / obor:
Vnitřní lékařství / Kardiologie