Genové mutace jako příčina mentálních retardací

Bc. Barbora Skupníková

Bachelor's thesis

Gene mutations as a cause of intellectual disabilities

Anotácia:

V této bakalářské práci se věnujeme sestavení přehledu nejdůležitějších mutací vedoucích k rozvoji kognitivních dysfunkcí. Tyto poruchy představují závažný a velmi rozšířený problém, jehož příčina není vždy známá. Hlavní problematikou úspěšné diagnostiky příčin patří skutečnost, že tato onemocnění vznikají za přispění více než jednoho faktoru, přičemž tyto faktory mohou být jak genového, tak i negenového charakteru. První část práce bude věnována nejčastějším doposud objeveným mutacím diagnostikovaným u pacientů s mentální retardací. Závěr práce bude věnován shrnutí nejběžnějších metod diagnostiky. Zvláštní pozornost bude věnována technologiím Next-Generation Sequencing.

Abstract:

In this thesis we deal with compiling a summary of the most important mutations leading to development of cognitive disorders. These disorders represent serious and widespread problem for which the cause is not always known. The main issue for the successful diagnosis of causes is the fact that these diseases occur with the contribution of more than one factor. These factors may be of genetic and non-genetic character. The first part of the thesis will be devoted to the most common yet discovered mutations in patients diagnosed with mental retardation. The conclusion of the thesis will be devoted to a summary of the most common methods of diagnosis. Special attention will be paid to the Next-Generation Sequencing technologies.

Kľúčové slová

Mentální retardace, Mikrodeleční syndrom, Genové mutace, Sekvenování nové generace, Mental retardation, Microdeletion syndrome, Gene mutations, Next-Generation Sequencing

Jazyk práce: Czech

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 10. 5. 2016

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 9. 6. 2016
• Vedúci: Mgr. Markéta Wayhelová

Masaryk University

Faculty of Science

Bachelor programme / odbor:
Biology / Medical Genetics and Molecular Diagnostics