Střevní zánětlivá onemocnění, jejich etiologie a molekulární charakterizace

Bc. Kateřina SKÝPALOVÁ

Master's thesis

Inflammatory bowel diseases, their etiology and molecular characterization

Abstract:

Diplomová práce se věnuje problematice idiopatických střevních zánětů (ISZ) jako jsou Crohnova nemoc (CN) a ulcerózní kolitida (UC), a dále pak také celiakální sprue. U CN a UC se jedná o nespecifické záněty střev, jejichž příčinou může být genetická predispozice, porucha funkce střevní lymfatické tkáně (GALT - z angl. Gut-associated lymphoid tissue), která představuje imunitní složku střeva, dále pak osídlení střev patogenními bakteriemi, strava. Správná a včasná diagnostika a léčba těchto onemocnění je velmi důležitá pro další vývoj nemoci a život pacienta. Za tímto účelem se nejdříve vyšetřují markery charakteristické pro každé onemocnění. V experimentální části byl zhotoven a statisticky vyhodnocen soubor pacientů indikovaných k vyšetření markerů pro CN, UC a celiakie. Tento soubor byl porovnán s publikovanými daty a studiemi. K vyšetření se využily molekulárně-genetické a imunologické metody. Sledovanými parametry byl věk pacientů, zastoupení u mužů a žen, a genetické predispozice. Celiakie se vyskytuje častěji u žen než u mužů, u CN a UC je výskyt u obou pohlaví přibližně stejný. Z genetického hlediska byly mutace 3020insC, G908R a R702W detekovány v souvislosti s CN, nikoliv s UC. Celiakie se vyskytovala přibližně 2 - 3x více u žen než u mužů. Na HLA-DQ2/DQ8 genetickou predispozici bylo testováno 288 pacientů, z nichž u 29 % tato predispozice byla potvrzena.

Abstract:

Diploma thesis is devoted of inflammatory bowel diseases problems such as Crohn's disease and ulcerative colitis, and further also celiac disease. Crohn's disease and ulcerative colitis are non-specific inflammation of intestines, and their causation could be genetic predisposition, disorder of function Gut-Associated Lymphoid Tissue (GALT), which represent immune component of the intestines, further also colonization of intestines by pathogenic bacteria or food. Correct and timely diagnosis and treatment of these diseases is very important for further development of diseases and the patient's life. For this purpose, firstly are investigated characteristic markers for these diseases. In experimental part, it was assemble a statistically evaluated a set of patients who were indicated to investigate markers for Crohn's disease, ulcerative colitis and celiac disease. This set of patients as compare with publicated data and studies. For investigation we used molecular-genetic and immunological methods. The monitored parameters were age of patients, representation of men and women, and genetic predisposition. Celiac disease was more often detected in women, Crohn's disease and ulcerative colitis were found in men and women about the same. From genetic aspect there were mutations 3020insC, G908R a R702W and these mutations were related with Crohn's disease, but not with ulcerative colitis. Celiac disease was approximately 2 - 3x more in women. The 288 patients were testing for a HLA-D2Q/DQ8 genetic predisposition. This predisposition was detected in 29 % of these patients.

Keywords

Idiopatické střevní záněty, Crohnova nemoc, ulcerózní kolitida, celiakie, patogeneze, imunologie, genetika.

Language used: Czech

Date on which the thesis was submitted / produced: 27. 4. 2018

Thesis defence

• Supervisor: Mgr. Spiros Tavandzis

PALACKÝ UNIVERSITY OLOMOUC

Faculty of Science

Master programme / field:
Biology / Molecular and Cell Biology