Bc. Barbora Smejkalová

Diplomová práce

Funkční důsledky mutace v genu CLCN1

Functional consequences of mutation in CLCN1 gene
Anotace:
Tato práce je věnována analýze funkčních důsledků mutace v genu CLCN1 pro napětím řízený chloridový kanál ClC-1. Kanál ClC-1 zajišťuje kontrolu elektrické excitability kosterního svalstva. Tyto kanály mají strukturu homodimerů a skládají se ze segmentů A-R. Proud chloridových iontů do buňky přes tento kanál vede za fyziologických podmínek ke stabilizaci klidového membránového napětí, a tím k prevenci …více
Abstract:
This thesis is focused on analysis of functional consequences of CLCN1 mutation. The CLCN1 gene codes the structure of the voltage-gated chloride channel ClC-1. The ClC-1 chloride channel ensures control of skeletal muscle electrical excitability. These channels have homodimeric structure and are composed of segments A to R. The current of chloride ions through the channel, at physiological conditions …více
 
 
Jazyk práce: čeština
Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 9. 5. 2019

Obhajoba závěrečné práce

  • Obhajoba proběhla 25. 6. 2019
  • Vedoucí: doc. MUDr. Markéta Bébarová, Ph.D.
  • Oponent: MUDr. Eliška Mistrová, PhD

Citační záznam

Plný text práce

Obsah online archivu závěrečné práce
Zveřejněno v Theses:
  • světu
Jak jinak získat přístup k textu
Instituce archivující a zpřístupňující práci: Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakulta

Masarykova univerzita

Přírodovědecká fakulta

Magisterský studijní program / obor:
Biologie / Lékařská genetika a molekulární diagnostika pro odborné pracovníky v laboratorních metodách

Práce na příbuzné téma

  • Žádné práce na příbuzné téma.