Patogeneze Alzheimerovy choroby z hlediska molekulární biologie

Mgr. Jitka Mlčochová, Ph.D.

Bachelor's thesis

The pathogenesis of Alzeimer disease from point of view of molecular biology

Abstract:

Alzheimerova choroba je neurodegenerativní chronicko-progresivní onemocnění centrální nervové soustavy. Je nejčastějším typem demence u osob vyššího věku. Charakteristická je postupným zhoršováním kognitivních funkcí, nakonec vedoucích k závislosti na okolí a ke smrti. Alzheimerova choroba je nejčastěji způsobována dvěma patogenními procesy, jejichž součástí je hyperfosforylovaný tau protein a hromadění amyloidního β-proteinu. Na patogenezi se podílí také zánětlivé procesy, oxidativní stres a řada genů. Choroba se dělí na dva typy: časná forma Alzheimerovy choroby může být ovlivněna geny pro PSEN1, PSEN2 a APP a pozdní forma může být ovlivněna genem pro APOE. Dalšími geny, které jsou předmětem zkoumání, jsou geny pro RXRA, PICALM, CLU, ACE a řada dalších. Zdá se, že nejrizikovějším faktorem je vyšší věk. Tato prozatím neléčitelná choroba výrazně snižuje kvalitu života pacientů a klade vysoké nároky na pečovatele a rodinné příslušníky. Vzhledem k trendu prodlužování lidského života se Alzheimerova choroba stává jedním z nejzávažnějších zdravotních a socioekonomických problémů.

Abstract:

Alzheimer's disease is chronical-progressive neurodegenerative disorder of central nervous system. It is the most common disease that effects elderly people. It is characterized by progressive cognitive functions impairment that leds to the dependence on other people and to death. Alzheimer's disease is most frequently caused by two pathogenic pathways that contain hyperfosforylated τ protein and an accumulation of Aβ peptides. It is influenced by the inflammation, oxidative stress and the range of genes. The disease is divided into two subtypes: early-onset AD could be caused by PSEN1, PSEN2 and APP genes, late-onset AD could be caused by APOE gene. Another genes that are subject of the research are RXRA, PICALM, CLU, ACE and many others. It seems that the age is the most important risk factor. That incurable disease strongly decline patients‘s quality of life, especially of relatives. Due to the elongation of human life, the Alzheimer's disease has become to one of the most serious health and social-economical problem.

Keywords

Klíčová slova, Alzheimerova choroba, patogeneze, APP, PSEN1, PSEN2, APOE, RXRA, PICALM, ACE, CLU, beta amyloid, tau protein, zánět, oxidativní stres Keywords, Alzheimer's disease, pathogenesis, tau protei, inflammation, oxidative stress

Language used: Czech

Date on which the thesis was submitted / produced: 9. 5. 2011

Thesis defence

• Date of defence: 14. 6. 2011
• Supervisor: prof. RNDr. Omar Šerý, Ph.D.

Masaryk University

Faculty of Science

Bachelor programme / field:
Biochemistry / Biochemistry