Praktické využití analýzy polymorfismů v DNA u člověka

Mgr. Hana Mlčochová, Ph.D.

Bachelor's thesis

Analysis of human DNA polymorphism in forensic and medicine practise

Anotácia:

Tato bakalářská práce shrnuje problematiku polymorfismů DNA u člověka s důrazem na jejich detekci a praktické využití. Polymorfismy jsou genetické rozdíly na úrovni DNA nacházející se v lidském genomu. V současné době jsou stále více využívané ve výzkumu vzniku nemocí, farmakogenetice a prenatální diagnostice. Kromě klinických aplikací ovlivnily i kriminalistiku. Napomáhají v identifikaci osob, dokáží odhalit pachatele trestných činů, potvrdit či vyvrátit otcovství. V neposlední řadě přispělo studium lidské genetické variability také k objasnění evoluční a migrační historie lidstva.

Abstract:

This bachelor´s thesis summarizes human DNA polymorphisms, their detection and potential practical use. Polymorphisms are genetic differences in human genome. Nowadays, they are more and more used in disease development research, pharmacogenetics and prenatal diagnostics. They have been found useful not only for clinical applications but influenced also crime investigation. They are helpful in human identification, can identify crime offenders and confirm or disprove paternity. Finally, the study of human genetic variability enabled better understanding of evolutionary and migration history of mankind.

Kľúčové slová

polymorfismy, jedno-nukleotidové polymorfismy, minisatelity, mikrosatelity, prenatální diagnostika, farmakogenetika, identifikace osob, výzkum nemocí, polymorphisms, SNP (single nucleotide polymorphisms), STR (short tandem repeats), VNTR (variable number tandem repeats)

Jazyk práce: Czech

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 13. 5. 2010

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 21. 6. 2010
• Vedúci: RNDr. Radek Horváth, Ph.D.

Masaryk University

Faculty of Science

Bachelor programme / odbor:
Biology / Molecular Biology and Genetics