Geneticky podmíněná onemocnění u plemene border kolie

Šárka Benešová

Bachelor's thesis

Genetic diseases in the breed Border Collie

Abstract:

Mezi nejčastější geneticky podmíněná onemocnění plemene border kolie patří anomálie oka kolií (CEA), progresivní retinální atrofie (PRA), syndrom uvězněných neutrofilů (TNS), dysplazie kyčelního a loketního kloubu (DKK, DLK) a osteochondróza ramenního kloubu (OCD). Méně častá, běžně netestovaná onemocnění jsou epilepsie, a s ní spojená mutace genu ABCB1, neuronální ceroidní lipofuscinóza (NCL), senzorická neuropatie (SN), glaukom, katarakta a maligní hypertermie (MH). CEA je onemocnění očí. Dědičnost u tohoto onemocnění je autozomálně recesivní. Hlavním příznakem je nedokonalé vyvinutí cévnatky. Zkratka PRA zahrnuje skupinu onemocnění zraku. Dědičnost i příznaky se liší v závislosti na formě PRA. TNS je choroba, která se dědí autozomálně recesivně. Hlavním příznakem je neutropenie. Postižení jedinci se liší i vzhledem, a to hlavně menším vzrůstem a štíhlými končetinami. U DKK je potvrzena polygenní dědičnost. Není však zcela jasné, jak se genotyp podílí na výsledném fenotypu. Udává se, že dědivost je v rozmezí 0,2 až 0,6. Hlavními příznaky jsou osteoartritida a fyzická bolest kyčelního kloubu. Podobné je to i u DLK, kde se dědivost udává v rozmezí od 0,1 do 0,77. Dalším onemocněním pohybového aparátu je OCD. Stejně jako u DKK a DLK není prozatím zjištěno, z jaké části se na fenotypu podílí genotyp a vliv vnějšího prostředí. Hlavním příznakem je kulhání na přední končetinu. Epilepsie je skupina nejčastějších neurologických onemocnění u psů. Existuje více forem, ale každá z nich se liší predisponovanými plemeny i způsobem přenosu. Mutace genu ABCB1 se projevuje toxikózou vyvolanou léky. Ve spojení s idiopatickou epilepsií způsobuje mutace genu ABCB1 resistenci na antiepileptické léky. NCL se dědí autozomálně recesivně. Nejčastějšími příznaky jsou behaviorální změny jako například hyperaktivita, demence a agresivita. U neurologického onemocnění SN je dědičnost autozomálně recesivní. Hlavním příznakem je zhoršená koordinace pohybu. Glaukom neboli zelený zákal se projevuje zvýšením nitroočního tlaku. Existuje více forem, které se liší v přenosu onemocnění. Katarakta, nazývaná také šedý zákal je skupina onemocnění, u nichž je hlavním příznakem zákal čočky. MH je porucha kosterního svalstva, která se přenáší autozomálně dominantně. Příznaky, kterými jsou hyperkapnie, tachykardie a hypertermie se projeví až po reakci s chemickým spouštěčem. Nejčastěji jím bývá anestetikum.Aby se geneticky podmíněným onemocněním v chovech předcházelo je důležité vědět, jak se dané onemocnění přenáší a podle toho vyřadit z chovu nevhodné jedince.

Abstract:

Among the most common genetic diseases in the border collie breed are Collie eye anomaly (CEA), Progressive retinal atrophy (PRA), Trapped Neutrophil Syndrome (TNS), Hip and elbow dysplasia, and Osteochondritis dissecans (OCD). Less common and usually untested for diseases are epilepsy and the mutation in the ABCB1 gene connected to it, Neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL), Sensory Neuropathy (SN), Glaucoma, Cataract, and Malignant hyperthermia (MH). CEA is an eye disease with an autosomal recessive inheritance. A major symptom is an imperfect development of the choroid. PRA is a name for a group of genetic eye diseases, therefore heredity and symptoms of PRA may vary depending on the strain. TNS is an autosomal recessive disease. Its main symptom is neutropenia. Affected individuals are smaller than average with thin limbs. Hip dysplasia is a polygenic trait. It is unclear how strongly the genotype affects the phenotype. Heredity is between 0.2 and 0.6. Main symptoms are osteoarthritis and hip pain. Elbow dysplasia is similar to hip dysplasia with heredity between 0.1 and 0.77. Another disease which affects the skeletal system is OCD. It is not yet determined to what extent the phenotype is affected by the genotype and the environment. The main symptom is limping on a front leg. Epilepsy is the most common neurological disease in dogs. There are multiple forms of epilepsy, each with a different form of transmission and different breeds predisposed to it. The mutation in the ABCB1 gene manifests in toxicosis caused by drugs. The mutation in the ABCB1 gene together with idiopathic epilepsy causes a resistance to antiepileptic drugs. NCL has an autosomal recessive inheritance. The main symptoms are changes in behavior such as hyperactivity, dementia, and aggression. SN is an autosomal recessive neurological disease, its main symptom being worsening movement coordination. Glaucoma presents with increased pressure in the eye. There is more than one type of glaucoma. A cataract is the name for a group of eye diseases which manifests in clouding of the lens of the eye. MH is an autosomal dominant muscle disorder with symptoms such as hypercapnia, tachycardia, and hyperthermia that manifests after a reaction to a chemical trigger, usually an anesthetic.To prevent genetic diseases in breeds it is crucial to know how a disease is transmitted and to remove unfit individuals from breeding programs.

Keywords

border kolie, genetická onemocnění, dědičnost, pes

Keywords

dog, Border Collie, genetic diseases, heredity

Language used: Czech

Date on which the thesis was submitted / produced: 17. 7. 2020

Thesis defence

• Supervisor: Ing. Barbora Hofmanová, Ph.D.

Czech University of Life Sciences Prague

Faculty of Agrobiology, Food and Natural Resources

Bachelor programme / field:
Animal Science / Cynology