Ošetřovatelská péče o děti se spinální muskulární atrofií v kontextu současných léčebných možností se zaměřením na genovou terapii

Bc. Hana Habancova, DiS.

Bakalářská práce

Nursing Care for Children with Spinal Muscular Atrophy in the Context of Current Treatment Options, with a Focus on Gene Therapy

Anotace:

Bakalářská práce se zaměřuje na ošetřovatelskou péči o dětské pacienty se spinální muskulární atrofií v kontextu současných léčebných možností se zvláštním důrazem na genovou terapii Onasemnogen abeparvovec (Zolgensma). V teoretické části je přehledně popsána charakteristika onemocnění, jeho genetické souvislosti, epidemiologie a klinická klasifikace. Dále jsou uvedeny základní diagnostické postupy včetně prenatální diagnostiky, novorozeneckého screeningu, klinického vyšetření, elektromyografie a genetických testů. Zvláštní pozornost je věnována komplexní terapii spinální svalové atrofie, která zahrnuje ortopedickou, nutriční, respirační a rehabilitační péči. Současně představuje kauzální léčbu dostupnou v klinické praxi (nusinersen, risdiplam a genová terapie). Praktická část práce je zpracována formou kazuistik dětských pacientů se spinální svalovou atrofií. Kazuistiky dokumentují průběh hospitalizace, plánování a realizaci ošetřovatelské péče a specifika péče v období před podáním genové terapie, v den aplikace i v následném monitorování. Důraz je kladen na bezpečnost pacienta, sledování vitálních funkcí a laboratorních parametrů, prevenci komplikací, hygienická opatření související s vylučováním léčivé látky tělesnými tekutinami, vedení bilance tekutin a na edukaci rodičů. Součástí je také význam rehabilitace a nácvik cvičení v domácím prostředí. Cílem práce je přiblížit roli všeobecné sestry v multidisciplinárním týmu a ukázat, že kvalitní, systematická a edukací podpořená ošetřovatelská péče může zásadně ovlivnit bezpečný průběh léčby i následnou domácí péči o dítě se spinální svalovou atrofií.

Abstract:

This bachelor’s thesis focuses on nursing care for pediatric patients with spinal muscular atrophy in the context of current treatment options, with particular emphasis on gene therapy using onasemnogene abeparvovec (Zolgensma). The theoretical part provides a clear overview of the disease characteristics, its genetic background, epidemiology, and clinical classification. Furthermore, it outlines the key diagnostic procedures, including prenatal diagnosis, newborn screening, clinical assessment, electromyography, and genetic testing. Special attention is paid to comprehensive management of spinal muscular atrophy, which includes orthopedic, nutritional, respiratory, and rehabilitation care. Additionally, it presents the disease-modifying treatments currently used in clinical practice (nusinersen, risdiplam, and gene therapy). The practical part is processed and presented in the form of case reports of pediatric patients suffering with spinal muscular atrophy. These case reports cover the course of hospitalization, nursing care planning and implementation, and the specific aspects of care during the pre-treatment period, on the day of administration, and throughout subsequent monitoring. Patient safety is espacially stressed and covers vital signs monitoring of and laboratory parameters monitoring, prevention of complications and hygiene measures related to the excretion of the medicinal product in body fluids, fluid balance monitoring, and parental education. The thesis also discusses the importance of home-based rehabilitation and exercise. The aim of the thesis is to highlight the role of a general nurse within the multidisciplinary team and to demonstrate that high-quality, systematic and education-focused nursing care can significantly contribute to a safe course of treatment and effective follow-up home care for children with spinal muscular atrophy

Klíčová slova

Dětský pacient, Genová terapie, Ošetřovatelská péče, Screaning, Spinální muskulární atrofie, Gene Therapy, Nursing Care, Pediatric Patient Screening. Spinal Muscular Atrophy.

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 2. 4. 2026

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 1. 6. 2026
• Vedoucí: PhDr. Jana Šífová, MBA

Vysoká škola zdravotnická

Bakalářský studijní program / obor:
Všeobecné ošetřovatelství / Všeobecné ošetřovatelství