Molekularni diagnostika psychických poruch : hyperkinetická porucha

Bc. Veronika Bačíková, Ph.D.

Diplomová práce

Molecular diagnostics of mental disorders

Anotace:

Na patogenezi většiny psychických poruch se podílí jak složka genetická, tak negenetická. Tato práce se zabývá hyperkinetickou poruchou (attention-deficit hyperactivity disorder), která patří mezi nejčastější příčiny psychiatrické léčby v dětském věku. Vyznačuje se nepozorností, impulzivitou a nadměrnou aktivitou. Molekulární příčiny hyperkinetické poruchy jsou zkoumány metodou asociační studie, jejímž principem je srovnávání frekvence polymorfismů tzv. kandidátních genů u souboru kontrolních osob a souboru osob s hyperkinetickou poruchou. Na populaci chlapců ČR jsou zkoumány polymorfismy genů pro dopaminový receptor D2, interleukin-6 a tumor nekrotizující faktor α. Dopaminový receptor D2 funguje jako autoreceptor a podílí se na regulaci koncentrace dopaminu v synaptické štěrbině. Cytokiny interleukin-6 a tumor nekrotizující faktor α mohou mimo svou roli v imunitním systému ovlivňovat i neurotransmise a podílet se tak na vzniku hyperkinetické poruchy.

Abstract:

Most of psychic disorders is caused by genetic and nongenetic factors. This thesis deals with hyperkinetic disorder (attention-deficit hyperactivity disorder) which belongs to a cause of the most frequent treated behavioral disorders in children psychiatry. It is characterized by an age-inappropriate level of inattention, with or without impulsivity and overactivity. The method of association study which compares polymorphism frequencies between control and hyperkinetic group is used. Polymorphisms of dopamine receptor D2, interleukin-6 and tumor necrosis factor alfa genes were examined within Czech population. Dopamine receptor D2 exerts like an autoreceptor and regulates dopamine concentration in synaptic cleft. Interleukin-6 and tumor necrosis factor alfa are cytokines and can influence neurotransmission and thus result in hyperkinetic disorder.

Klíčová slova

hyperkinetická porucha, ADHD, hyperkinetic disorder, dopaminový receptor D2, dopamine receptor D2, interleukin 6, tumor nekrotizující faktor alfa, tumor necrosis factor alfa, asociační studie, association study

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 29. 4. 2008

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 9. 6. 2008
• Vedoucí: prof. RNDr. Omar Šerý, Ph.D.

Masarykova univerzita

Přírodovědecká fakulta

Magisterský studijní program / obor:
Biochemie / Biochemie