Využití fetální DNA v prenatální diagnostice

Regina DOSTÁLOVÁ

Bakalářská práce

Application of fetal DNA in prenatal diagnostics

Anotace:

Předložená práce pojednává o hlavních metodách používaných v genetické prenatální diagnostice. Charakterizuje vybrané základní pojmy, popisuje principy genealogické analýzy, klasické a molekulární cytogenetiky a profiluje vybrané, základní molekulárně - genetické metody (hybridizace nukleových kyselin, metoda PCR, sekvenování aj.). Poskytuje souhrn o invazivních, především pak, ale zejména neinvazivních přístupech k prenatálnímu sceeningu vybraných dědičných chorob a detekci pohlaví fetu, vázaných na fetální DNA v krvi matky. Na základě dostupné vědecké literatury analyzuje současný stav využití fetální DNA a poskytuje ucelenou rešerši o stavu genetické prenatální diagnostiky.

Abstract:

The present work discusses the main methods used in prenatal genetic diagnosis. Characterizes the selected basic concepts, describes the principles genealogical analysis, classical and molecular cytogenetics and profiled selected, basic molecular - genetic methods (nucleic acids hybridization, PCR, sequencing, etc.). It provides a summary of invasive, but especially noninvasive approach to prenatal sceeningu selected hereditary diseases and detection of fetal sex-linked fetal DNA in maternal blood. Based on the available scientific literature analyzes the current status of the use of fetal DNA provides a comprehensive search of the state of genetic prenatal diagnosis.

Klíčová slova

genealogie, klasická a molekulární cytogenetika, molekulárně genetické metody, fetální DNA, prenatální diagnostika

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 15. 4. 2013

Zveřejnit od: 31. 12. 2999

Obhajoba závěrečné práce

• Vedoucí: RNDr. Jan Ipser, CSc.

UNIVERZITA JANA EVANGELISTY PURKYNĚ V ÚSTÍ NAD LABEM

Přírodovědecká fakulta

Bakalářský studijní program / obor:
Biologie / Biologie