Detekce aberací genu SHOX u pacientů s nízkým vzrůstem – Nikola GOLOVÁ
Nikola GOLOVÁ
Bachelor's thesis
Detekce aberací genu SHOX u pacientů s nízkým vzrůstem
Detection of SHOX gene aberrations with low-rise patients
Anotácia:
Růst je jednou ze základních charakteristik sledovaných při vývoji dítěte, která umožňuje včasný záchyt různých onemocnění. Dosavadní studie uvádí, že až 2,4 % pacientů malého vzrůstu jsou nositeli aberace genu SHOX. Gen SHOX může být poškozen změnami počtu kopií genomu (CNV) a/nebo jednonukleotidovými změnami. Ačkoliv je vyšetření tohoto genu běžně indikováno pro zjištění příčiny malého vzrůstu u …viacAbstract:
The growth is one of the basic characteristics observed in child development which enables an early capture of different diseases. Current studies show that 2,4 % of patients with short stature have SHOX gene aberration. Gene SHOX can be changed by copy number variation (CNV) and/or by one nucleotide change. Although the examination of this gene is routinely indicated for determining the cause of short …viacObhajoba závěrečné práce
- Vedúci: Mgr. Zuzana Čapková
Citační záznam
Jak správně citovat práci
GOLOVÁ, Nikola. Detekce aberací genu SHOX u pacientů s nízkým vzrůstem. Olomouc, 2019. bakalářská práce (Bc.). UNIVERZITA PALACKÉHO V OLOMOUCI. Přírodovědecká fakulta
Plný text práce
Obsah online archivu závěrečné práce
Zveřejněno v Theses:- světu
Jak jinak získat přístup k textu
Instituce archivující a zpřístupňující práci: UNIVERZITA PALACKÉHO V OLOMOUCI, Přírodovědecká fakultaPalacký University Olomouc
Faculty of ScienceBachelor programme / odbor:
Biology / Molecular and Cell Biology
Práce na příbuzné téma
-
Varianty v počtu kopií u poruch autistického spektra
Petra NOVÁKOVÁ -
Detekce delecí v genu SHOX (short stature homeobox)
Dominika RIEDLOVÁ -
Delece genu SHOX u pacientů s poruchou růstu
Pavla STAŇKOVÁ