Metody hodnocení genových interakcí v genetických asociačních studiích

Bc. Lucie Pehalová

Bachelor's thesis

Statistical methods for detecting gene-gene interactions in genetic association studies

Abstract:

Tato bakalářská práce se zabývá problematikou genetických asociačních studií. Největší důraz je kladen zejména na hodnocení genových interakcí. Samotná práce se skládá z části teoretické a z praktické. Teoretická část začíná popisem genetické informace a variability na úrovni DNA. Dále zdůrazňuje problematické aspekty dědičnosti komplexních znaků. Stěžejní část je věnována statistickým metodám, které detekují vliv genetických markerů na výskyt onemocnění. Je podán stručný přehled metod zabývajících se hodnocením vlivu jednotlivých markerů samostatně a následně jsou detailněji rozebrány metody hodnotící interakce mezi markery. V praktické části byly vybrané statistické metody aplikovány na reálném datovém souboru. Cílem bylo zhodnotit asociaci kandidátních jednonukleotidových polymorfismů s procentuálním množstvím tělesného tuku. Přínosem této práce je především podání uceleného přehledu metod umožňující hodnocení asociace genetických markerů a výskytu onemocnění. V praktické části se podařilo odhalit čtyři jednonukleotidové polymorfismy, které prokázaly možnost asociace s procentuálním množstvím tělesného tuku. Pro skutečné potvrzení asociace by tyto čtyři jednonukleotidové polymorfismy měly být validovány na nezávislém datovém souboru.

Abstract:

This bachelor thesis deals with the issue of genetic association studies. It mainly emphasizes the evaluation of gene-gene interactions and consists of both a theoretical and a practical section. The theoretical part defines genetic information and its variability at the DNA level. It further underlines aspects of complex trait inheritance that are not well understood. A pivotal part is devoted to statistical methods used to detect genetic markers' influence on the incidence of disease. It gives a brief overview of methods used in assessing the influence of each marker individually and discusses methods for detailed evaluation of interaction between multiple markers. The practical part shows selected statistical methods applied to real datasets. The aim was to evaluate the association of candidate single nucleotide polymorphisms with body fat percentage. The benefit of this work is bringing a comprehensive overview of methods allowing for the evaluation of genetic marker association and incidence of disease. In its practical part, we managed to discover four single nucleotide polymorphisms that have shown a possible association with body fat percentage. For final confirmation, the association of these four single nucleotide polymorphisms needs to be further replicated on an independent dataset.

Keywords

Genetické asociační studie, Jednonukleotidový polymorfismus, Genové interakce, Variabilita na úrovni DNA, Komplexní onemocnění, Chybějící genotypy, Obezita, Genetic association studies, Single nucleotide polymorphism, Gene-gene interactions, Variability of DNA, Complex disease, Missing genotypes, Obesity

Language used: Czech

Date on which the thesis was submitted / produced: 21. 5. 2015

Thesis defence

• Date of defence: 15. 6. 2015
• Supervisor: Mgr. Lucie Brožová

Masaryk University

Faculty of Science

Bachelor programme / field:
Experimental Biology / Mathematical Biology