Mutace v genu pro srdeční ryanodinový receptor (RYR 2) u pacientů s polymorfní ventrikulární tachykardií.

Mgr. Eva Švandová, Ph.D.

Bakalářská práce

Mutations in the ryanodine receptor (RYR 2) gene in the patients with polymorphic venticular tachycardia.

Anotace:

CPVT je závažné arytmogenní onemocnění, které může vyvolat náhlou smrt. Pacienti, kteří jsou léčeni vhodnými prostředky mají dobrou prognózu. Klíčová je včasná a správná diagnostika. Až 58 % onemocnění je způsobeno mutacemi v genu RYR2. RYR2 je gen kódující ryadoninový receptor, který je hlavním kanálem pro propouštění vápníku. Ryadoninový receptor se vyskytuje ve třech isoformách, které se liší místem exprimace. Mutace v genu RYR2 poškozují kanál, který ztrácí schopnost reálně monitorovat hladinu vápníku.

Abstract:

CPVT is a serious arythmogenic disease which may cause sudden death. Patients who are treated with suitable aids have a good prognosis. An early and correct diagnostics is crucial. As much as 58% of cases of the disease is caused by mutations within the RYR2 gene. RYR2 is a gene that encodes the ryadonin receptor which is the main canal for transmission of calcium. Ryadonin receptor can be found in three isoforms that differ in the point of exprimation. Mutations in the RYR2 gene damage the canal which loses its ability to truly monitor the level of calcium.

Klíčová slova

RYR2, ryanodinový receptor, propuštění vápníku, Ca2+, CPVT, katecholaminergní polymorfní ventrikulární tachykardie, srdeční arytmie

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 14. 5. 2008

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 23. 6. 2008
• Vedoucí: RNDr. Iveta Valášková, Ph.D.

Masarykova univerzita

Přírodovědecká fakulta

Bakalářský studijní program / obor:
Biologie / Molekulární biologie a genetika