Mutace v genu pro srdeční ryanodinový receptor (RYR 2) u pacientů s polymorfní ventrikulární tachykardií. – Mgr. Eva Švandová, Ph.D.
Mgr. Eva Švandová, Ph.D.
Bakalářská práce
Mutace v genu pro srdeční ryanodinový receptor (RYR 2) u pacientů s polymorfní ventrikulární tachykardií.
Mutations in the ryanodine receptor (RYR 2) gene in the patients with polymorphic venticular tachycardia.
Anotace:
CPVT je závažné arytmogenní onemocnění, které může vyvolat náhlou smrt. Pacienti, kteří jsou léčeni vhodnými prostředky mají dobrou prognózu. Klíčová je včasná a správná diagnostika. Až 58 % onemocnění je způsobeno mutacemi v genu RYR2. RYR2 je gen kódující ryadoninový receptor, který je hlavním kanálem pro propouštění vápníku. Ryadoninový receptor se vyskytuje ve třech isoformách, které se liší místem …víceAbstract:
CPVT is a serious arythmogenic disease which may cause sudden death. Patients who are treated with suitable aids have a good prognosis. An early and correct diagnostics is crucial. As much as 58% of cases of the disease is caused by mutations within the RYR2 gene. RYR2 is a gene that encodes the ryadonin receptor which is the main canal for transmission of calcium. Ryadonin receptor can be found in …více
Jazyk práce: čeština
Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 14. 5. 2008
Identifikátor:
https://is.muni.cz/th/mg1gb/
Obhajoba závěrečné práce
- Obhajoba proběhla 23. 6. 2008
- Vedoucí: RNDr. Iveta Valášková, Ph.D.
Citační záznam
Citace dle ISO 690:
ŠVANDOVÁ, Eva. \textit{Mutace v genu pro srdeční ryanodinový receptor (RYR 2) u pacientů s polymorfní ventrikulární tachykardií.}. Online. Bakalářská práce. Brno: Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakulta. 2008. Dostupné z: https://theses.cz/id/xckuf4/.
Plný text práce
Obsah online archivu závěrečné práce
Zveřejněno v Theses:- světu
Jak jinak získat přístup k textu
Instituce archivující a zpřístupňující práci: Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakultaMasarykova univerzita
Přírodovědecká fakultaBakalářský studijní program / obor:
Biologie / Molekulární biologie a genetika
Práce na příbuzné téma
-
Identifikace mutací genu pro srdeční ryanodinový receptor (RYR2) u pacientů s polymorfní ventrikulární tachykardií
Eva Švandová -
Identifikace mutací genu pro srdeční ryanodinový receptor (RYR2) u pacientů s polymorfní ventrikulární tachykardií
Eva Švandová -
Reprogramming of human skin fibroblasts into functional cardiomyocytes - insights into molecular pathology of CPVT disorder
Ivana Aćimović -
Identifikace mutací genu pro srdeční ryanodinový receptor (RYR2) u pacientů s polymorfní ventrikulární tachykardií
Eva Švandová