Molekulární diagnostika syndromu Noonanové a přidružených RASopatií s využitím cíleného sekvenování příští generace

Bc. Eliška Svobodová

Master's thesis

Molecular diagnosis of Noonan syndrome and related RASopathies using targeted next generation sequencing

Abstract:

RASopatie jsou skupina onemocnění způsobených zárodečnými mutacemi v genech signalizační dráhy RAS/MAPK. Mezi tato onemocnění patří syndrom Noonanové, neurofibromatóza typu 1, Legiův syndrom, Costello syndrom a další. Přestože každé z těchto onemocnění má své typické klinické příznaky, existuje zde celá řada fenotypově se překrývajících příznaků, které značně komplikují možnost správné diagnostiky a tím i účinné léčby. Sekvenování nové generace by mohlo přinést zlepšení v oblasti postnatální diagnostiky a umožnit i diagnostiku prenatální.

Abstract:

RASopathies are a group of syndromes caused by germline mutations in genes of RAS/MAPK signalling pathway. Those syndromes include Noonan syndrome, neurofibromatosis type I, Legius syndrome, Costello syndrome etc. Although all those disorders have their specific clinical features, many other phenotypically overlapping features exist, which significantly complicate the possibility of proper diagnostics and effective treatment. Next generation sequencing might improve the postnatal and enable the prenatal diagnostics.

Keywords

RASopatie, sekvenování nové generace, NGS, mutační analýza, interpretace variant, RASopathies, next-generation sequencing, mutational analysis, variants interpretation

Language used: Czech

Date on which the thesis was submitted / produced: 10. 5. 2018

Thesis defence

• Date of defence: 4. 6. 2018
• Supervisor: Mgr. Diana Grochová, Ph.D.
• Reader: Mgr. Lucie Grodecká, Ph.D.

Masaryk University

Faculty of Science

Master programme / field:
Experimental Biology / Molecular Biology and Genetics